Paní Eva žije společně se svým manželem a pětiletým synem Vojtíškem na Novojičínsku. Když se Vojtík narodil, nic nenasvědčovalo tomu, že by se neměl vyvíjet jako každé jiné miminko. A také tomu tak bylo. Jenže když mu byly 2 roky, jeho vývoj se zastavil a dokonce se začal o něco zhoršovat. Po sérii vyšetření u něj lékaři diagnostikovali Hutnerovu nemoc.

Hunterova nemoc neboli Mukopolysacharidóza II. typu je dědičné metabolické onemocnění, při němž dítěti nefunguje v těle enzym, který za běžných okolností štěpí odpadní látky, jež se pak ukládají v organismu a způsobují dětem řadu obtíží. Postup nemoci je progresivní, zasahuje jak fyzické, tak duševní zdraví dítěte a bohužel zatím není známa žádná účinná léčba. Některým dětem může být chybějící enzym dodáván drahou substituční léčbou, což ale u Vojtíka bohužel bylo lékaři vyloučeno, protože škodlivé látky se mu ukládají na špatných místech.

Před dvěma lety, když Vojtíškovi začali pomáhat Dobří andělé, nám jeho maminka napsala: „Dnes je nemoc na Vojtíškovi poznatelná i pouhým okem, děti s mukopolysacharidózou často změní vizáž, mají hrubé rysy v obličeji, srostlé obočí, vystouplé bříško, velmi oteklá lýtka atd. Nevíme, co nás přesně čeká, připravujeme se na úpravu bytu na bezbariérový a také na značné výdaje spojené s nákupem plen, úhrady za cvičení a rehabilitace, budeme se postupně muset naučit také znakovou řeč…“

Před několika dny nám od ní přišel dopis, ve kterém nahlíží na toto vážné onemocnění z toho „lepšího“ úhlu pohledu. Jak sama uvádí, vzít si „něco“ dobrého i ze života s takto závažnou nemocí, u ní také znamenalo určitý posun v myšlení. Berte tedy, prosím, dopis s nadsázkou :-)

---

Dva roky s MPS aneb co nám přinesla mukopolysacharidóza dobrého :-)

Když nám v lednu 2014 byla sdělená krutá diagnóza u našeho jediného vymodleného dítěte, tak to pro mě byla nepředstavitelná rána. Nejprve to vypadalo docela nevinně – syn bude muset pravidelně rehabilitovat a hůř dýchat – to bylo první seznámení. Pomyslela jsem si, že to není až tak hrozné, že tohle nějak zvládneme. Vševědoucí internet mi však rozkryl další úskalí „dvojkové“ mukopolysacharidózy, no a běžný život to poznání dokonal.

Objevilo se pár lidí, kteří mě nabádali, abych si z toho vzala to dobré. Když jsem toto slyšela po několikáté, tak jsem vážně začala uvažovat o koupi boxerských rukavic. CO proboha může být dobrého na nevyléčitelné nemoci, která má řadu děsivých komplikací a velmi špatnou prognózu budoucnosti??? To se to mluví někomu, kdo má doma zdravé děti. Když s touto větou přišel po čase i manžel, tak jsem se nad tím začala zamýšlet a několik pozitiv jsem přeci jen našla.

Toto povídání tedy bude spíš zábavné zamyšlení nad pozitivy, která s sebou nevyléčitelná nemoc přináší. Tentokrát se tedy nedozvíte nic o tom, že Vojtíšek přišel chirurgicky o 10 zubů, na podzim měl 5x píchnuté pravé ucho, takže mu byly voperovány ušní trubičky, nebo že CT hlavy prokázalo zúžení krční míchy, což způsobuje bolesti hlavy a tím změny nálad a nesnesitelné chování…

Během dvou let jsem postupně přišla na tyto dobré věci, které s sebou Hunterův syndrom přinesl – pořadí je čistě náhodné, prostě jak mě to nyní napadlo (vše prosím berte s nadsázkou:-)).

1. Nebudu příšerná tchyně (tak to asi fakt musí být na prvním místě) a můj muž nebude muset převzít štafetu od svého tchána a učit své snachy a zetě vtipy o tchyní typu Jak dělíme tchyně? nebo Co má společného tchyně a uzený?

2. Nebudu mladá babička – no, vzhledem k věku, kdy jsem měla Vojtu, to bych nebyla ani tak, ale dobře to zní, ne?

3. Nemusím čelit útokům v obchodě, že toto auto/motorku/meč/sběratelskou figurku… fakt, ale fakt nutně potřebuje, protože Vojtíška žádné hračky nezajímají. Vystačíme si s Krtečkem na DVD, s dětskými písničkami a několika oblíbenými knížkami.

4. Tak trapný dárek nechci – to taky nikdy neuslyším, protože dárky jsou pro Vojtu naprosto nepodstatné. Nejlepší dárky jsou dárky jedlé. Kdo mu chce udělat radost, tak přinese gumové medvídky, lentilky nebo nejlépe Kinder čokoládu, to je pak úspěch zaručen.

5. Nemusím přemýšlet, co uvařit – Vojtík je velice dobrý jedlík a kromě kyselých okurek sní všechno, hlavně, když je toho hodně! No dobře, ještě pár jídel by se našlo, ale velmi málo.

6. Oblečení – rovněž oblečení můžu vybírat podle svého uvážení a nemusím zvažovat, jestli se mu to bude líbit nebo ne. Klidně bych Vojtíka mohla navlíknout do růžových šatečků s volánky a ani by necekl. Spíš teď řešíme, abychom do toho oblečení schovali rostoucí bříško, což už u kalhot a bund je dost problém a Vojtíšek má už několik kousků na míru.

7. Jasná dovolená – moc nemusíme přemýšlet kde a jak ji strávíme – hotel s plnou penzí na Klinice dětského a dorostového lékařství v Praze je jasná volba. Personál je milý, jídlo dostatečné, výhled luxusní, častá interview. Vzhledem k tomu, že patříme mezi stálé zákazníky, máme předběžně rezervovaný pokoj.

8. Oprava způsobených škod – to jsem taky velmi ráda, že nebudu muset ve škole vysvětlovat, že doma běžně jablka na strop neházíme, nekopeme do dveří a WC používáme zcela standardně. Manžel by vše jistě zvládl opravit, vymalovat, ale některé věci se velmi těžce vysvětlují.

9. Nejlepší Krtečkologové v ČR – každý díl jsme viděli nejméně 1000x, takže i jen podle melodie poznám, kdy myška hajá, krteček má bebinko, sova hú, pozor na srandovní rybu, bác… a mnoho dalších drobných komentářů, které Vojtík vyžaduje. Není nějaká soutěž v Krtečkovi???

10. Moře lásky – tak to opravdu patří na 1. místo!!! To je na MPS nejlepší. Každý den dostanu několik desítek pusinek a objetí, což některé matky nedostanou. Tohle mi mnozí moc závidí. Vojtíšek rozdává pusinky nejen mně, ale i tetám ve školce a všem, které má rád, proto mu ve školce říkají Muchlánek nebo Mazlínek.

11. Další pozitiva – těch pozitiv je mnohem víc, namátkově třeba nebudu muset řešit zelené vlasy s šíleným, ale děsně moderním střihem, dále zkušenosti s návykovými látkami, kriminální zážitky…

No řekněte, není mukopolysacharidóza vlastně docela dobrá??? :-)

Eva

P. S. Kdo celou dobu marně přemýšlel, jak je to s těmi tchyněmi, tak mu to prozradím, aby mohl v klidu spát – tchyně se dělí sekyrou nebo motorovou pilou a tchyně a uzený, nejlepší jsou studený :-)