Čtyřletá Taťánka žije společně se svými rodiči Monikou a Václavem v městysu Žinkovy na Plzeňsku. Její příchod na svět byl složitý, hned po narození ji museli okamžitě resuscitovat a na první pohled bylo patrné, že s ní není vše v pořádku. Podrobná vyšetření odhalila, že se potýká s řadou zdravotních problémů, které způsobila duplikace části 17. chromozomu. Tuto genetickou vadu má jen pár lidí na světě a je neléčitelná.

„Už na porodním sále bylo vidět, že má dcera hrozně malinkou hlavičku, a tak lékaři nařídili spoustu vyšetření, která by odhalila, co se děje. Absolvovala odběr mozkomíšního moku, magnetické rezonance, řadu genetických vyšetření… A tím vším si musela projít, když jí byl pouhý týden,“ vzpomíná paní Monika. „Nakonec bylo zjištěno, že se u Taťánky jedná o duplicitu části dlouhých ramének na 17. chromozomu. Je to velice vzácná genetická vada, kterou má jen pár lidí na světě, takže o ní prakticky nikdo nic neví. I lékaři nad ní stáli doslova s knížkou.“

Mezi komplikace spojené s tímto onemocněním se řadí zmíněná mikrocefalie, tedy porucha růstu mozku a obvykle i celé hlavy, ochablost svalstva, problémy s příjmem potravy, mentální postižení a celkové opoždění vývoje. Potýká se s nimi i Taťánka. „Život s touto genetickou vadou obnáší neustálé cvičení na rehabilitacích, jezdíme také na ergoterapie a hipoterapie a v plánu máme nově i logopedii. Také často navštěvujeme lékaře, především gastroenterologii, protože má Taťánka kvůli poruše příjmu potravy PEG (výživovou sondu zavedenou přes kůži do žaludku). Dále jezdíme na kardiologii, neurologii, k nutričnímu terapeutovi, dětskému psychologovi a dalším odborníkům,“ popisuje maminka. Jak ale rodiče svorně dodávají, život s Taťánkou jim i velmi mnoho dal. „Troufám si říct, že nás to hodně posunulo. Od doby, co přišla na svět, bereme život s velkou pokorou, nebereme nic jako samozřejmost a já osobně se držím motta ‚Když prší, hledej duhu. Když je tma, hledej hvězdy.‘ Je třeba za vším hledat tu lepší stránku, pak jde vše snadněji,“ říká paní Monika.

Před časem rodiče navštívili s Taťánkou rakouskou kliniku, kde se specializují na děti s poruchami příjmu potravy a děti se sondou. „Na klinice nám velice pomohli. I když to nebylo hned, Tánička se postupně rozjedla a nyní sondu používáme už jen v krajních případech při nemoci nebo na podávání léků,“ říká s vděčností maminka a dodává: „Kdybych měla říct, co nám v poslední době udělalo největší radost, tak je to právě to, že se můžu dívat, jak Tánička jí, pomlaskává si, kouše, a jak jí chutná. Čekali jsme na to víc než 4 roky a když k tomu řekne ‚mami ham‘ nebo ‚mňam‘, mám doslova slzy v očích. Asi se to dá těžko pochopit, ale pro nás je to úžasný posun v jejím vývoji.“

Už rok rodině malé Taťánky pomáhají také Dobří andělé. „Nesmírně si této pomoci vážíme. Všechny potřebné terapie, rehabilitace a pohonné hmoty za veškeré dojezdy k lékařům, nás měsíčně vyjdou na tisíce korun. Za každou korunu navíc jsme proto opravdu vděční,“ končí své vyprávění paní Monika.