Cystická fibróza je vážné onemocnění, které postihuje zejména dýchací a trávicí systém. Pacienti potřebují intenzivní léčbu, zejména pak pravidelné inhalace a rehabilitace. Projevuje se především opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují poškození plic, a také poruchou trávení, kdy kvůli poruše funkce slinivky musí ke každému jídlu užívat trávicí enzymy. Cystická fibróza postihuje jedno z 2,5 - 4 tisíc narozených dětí a její diagnostika je součástí novorozeneckého screeningu. V současné době žije v ČR asi 700 pacientů s tímto onemocněním.

Jedním z nich je i osmiletý Kubík, který bydlí se svými rodiči Kateřinou a Lubošem a půlroční sestrou Emičkou nedaleko Šumperka. Paní Kateřina píše o náročném období, kdy se se synovým onemocněním sžívali, o tom, jak nyní vypadá každodenní péče o něj, i o naději v podobě nového léku.

Kuba se narodil v červnu 2014. Těhotenství bylo bezproblémové, porod už tak moc ne, ale zvládli jsme to. Ani dva dny po porodu ale Kubovi neodešla smolka jako jiným novorozeňatům a po rentgenu ho převezli ze šumperské nemocnice do Fakultní nemocnice Olomouc, kde musel ihned podstoupit operaci střev pro mekoniový ileus (pozn. DA – zneprůchodnění střeva z důvodu nahromadění smolky) a byla mu odebrána část krátkého střeva. Toto ucpání bývá jedním z prvních příznaků cystické fibrózy. Ještě ten den lékaři manželovi řekli, že Kuba cystickou fibrózu s největší pravděpodobností má, ale že vyčkají na testy z genetiky.

Výsledky dorazily asi po 14 dnech a diagnózu cystické fibrózy potvrdily. Oba s manželem jsme nositeli genu cystické fibrózy. Pravděpodobnost narození dítěte s cystickou fibrózou je tedy 25 %, stejně jako šance na zdravé miminko. Pravděpodobnost, že bude potomek pouze nositelem genu, je pak 50 %. Kvůli odebrání části střeva, Kubík jej má o 100 centimetrů kratší, nám byla sdělena ještě diagnóza syndromu krátkého střeva, což s sebou nese problémy s příjmem živin.

První týdny a měsíce s cystickou fibrózou

Kubík strávil v nemocnici něco málo přes měsíc, poslední týden už jsem tam byla s ním a učili jsme se spolu inhalovat, rehabilitovat a odsávat, vše třikrát denně. Po propuštění jsme pak absolvovali edukační pobyt v pražské Fakultní nemocnici v Motole, kde nám znovu vše zopakovali a doplnili spoustu dalších informací o této nemoci, včetně režimu, který nás pak doma čekal – léky, inhalace, rehabilitace, každodenní úklid a desinfikování všeho s čím Kubík dojde do styku, časté návštěvy lékařů,…

Rodič, který se dozví takovou diagnózu, upadá ze začátku tak trošku do deprese. Jako budoucí máma jsem si nepřála nic jiného, než aby naše děťátko bylo zdravé, a když tomu tak pak nebylo, zhroutil se mi svět. Navíc v roce 2014 nebyla budoucnost dětí s cystickou fibrózou vůbec jistá. Dožití se uvádělo kolem 23 let, ale už tenkrát nás doktoři ubezpečovali, že jde věda dopředu mílovými kroky a pracuje se na novém léku, který by pacientům zjednodušil a prodloužil život. A my jsme jim věřili.

Člověku velmi rychle dojde, jak moc ho ten malý človíček potřebuje a je na něm závislý. Takže jsme se do všeho pustili a zařekli se, že se budeme snažit, jak jen to půjde, aby měl Kuba co nejhezčí a co možná nejvíce normální dětství. A snažíme se dodnes. Začátky byly opravdu těžké, ale postupem času si už člověk zvykne na tu rutinu. Od malička syna učíme, že by neměl chodit ke stojaté vodě, že by neměl jako ostatní děti skákat do bláta a kaluží nebo se hrabat v hlíně (pozn. DA – zejména z důvodu možné nákazy bakteriemi, vůči nimž je běžný zdravý člověk imunní), a že má jisté povinnosti, které prostě ostatní děti nemají. Ale jinak mu nic nazakazujeme. Doma máme kočičku, pořídili jsme si bazén, protože by se neměl koupat v přírodních nádržích a vodu miluje. Chodíme na návštěvy a kamarádi k nám, jen si dáváme pozor na bacily. Do školky chodil, i když býval často nemocný. Z kontrol u lékařů jsme se snažili vždycky udělat prima výlet zakončený v zoo nebo na hranolkách, nebo obojí :-) A z Kuby vyrostl skvělý, hodný, empatický a milý kluk, na kterého jsme všichni nesmírně pyšní. V červenci se mu narodila zdravá sestřička Ema a musím říct, že je skvělý bráška a opatrovatel.

Nadšení z nových léků vystřídaly problémy

V roce 2020 Kubík začal brát jeden z nově vyvinutých léků. Zpočátku jsme byli šťastní, protože přestal být tak často nemocný a když už byl, nebyly vždy potřeba k přeléčení antibiotika, takže jsme slavili. Ale jako i u jiných nových léků, nebyly ani u tohoto zatím zjištěny všechny nežádoucí účinky. Kuba po roce užívání skončil v Olomouci na jednotce intenzivní péče…

Delší dobu ho trápily očka, neviděl v šeru, očička měl hodně vyschlá. Z očního v Šumperku nás poslali do Olomouce, kde nás rovnou hospitalizovali. Ještě pár dní a mohl přijít o zrak. Měl totiž rapidní nedostatek vitamínu A, kvůli kterému ho začaly ty oči zlobit. Později jsme z testů zjistili, že má nedostatek i jiných vitamínů. V nemocnici jsme strávili 14 dní, kdy jsme každou hodinu, i v noci, oči mazali a prokapávali. Kuba byl na kapačkách a vitamíny mu byly doplňovány nitrožilně.

Po propuštění jsme museli i nadále jednou týdně dojíždět na aplikaci vitamínů do nemocnice. Byly zrovna letní prázdniny, v září měl Kubík nastoupit do první třídy a my se chystali na dovolenou, všechno ale bylo jinak. Protože Kubík nemá zrovna dobré žíly, každá kapačka byla pro něj, i pro nás, vyloženě utrpení. Hladina vitamínů se mu však nijak zásadně nezvyšovala, a to ani přes další hospitalizaci.

Lék na cystickou fibrózu jsme nakonec museli v únoru 2022 vysadit. Přešli jsme na aplikaci vitamínů injekčně, což konečně přineslo kýžený výsledek a Kubíkovi se začala hladina vitamínů trošku zvedat. Do té doby jsme stále minimálně šestkrát denně mazali očička a kromě aplikace vitamínů jezdili i několikrát do měsíce na kontroly na oční kliniku.

Nová naděje na léčbu, zlepšení a budoucnost

Pak se objevily další nové léky, které v té době byly v ČR schváleny pro děti od 12 let. Modlili jsme se, aby je co nejdříve schválili i pro děti mladší. Kubíkovi by se díky nim mohly, kromě jiného, upravit hladiny vitamínů v krvi, což by znamenalo konec dojíždění na injekce, u kterých Kuba neskutečně vyváděl. Je to statečný kluk, ale stále ještě dítě, které nesnáší jehly a které muselo tyto procedury podstupovat opravdu hodně často.

Díky našemu skvělému panu doktorovi jsme nakonec lék dostali jako první v republice v dubnu 2022. Ještě nějakou dobu jsme jezdili i na aplikaci vitamínů a teď čekáme, jestli se jejich hladina udrží na správné hodnotě. Kontroly máme stále častější než jiné děti, navíc Kuba musí ještě jezdit na oční rehabilitace a cvičit levé očičko, které se mu hodně poškodilo. Nosí brýle, které mu ale moc sluší. Díky novému léku navíc hodně vyrostl, začal přibírat na váze a nebývá tak často nemocný. Doufáme, že tyto léky pomůžou nejen nám, ale i ostatním dětem a dospělým pacientům, a že je pojišťovna nepřestane proplácet.

Chtěli bychom moc poděkovat všem Dobrým andělům, kteří v dnešní nelehké době pomáhají ostatním. Nám pomáháte moc. Vaše příspěvky jsme poslední dobou využívali především k zaplacení cest na všechny kontroly, nákupu léků a desinfekčních přípravků. Snad jednou přijde doba, kdy už vaše příspěvky potřebovat nebudeme, protože budeme mít díky novým lékům „zdravého“ synka a staneme se sami Dobrými anděly. Děkujeme.