Zuzanka se před dvěma lety narodila partnerům Mladě a Janovi z Prahy. Jako každé batole ráda objevuje svět. Bohužel jí to ale komplikuje její onemocnění - potýká se spinální svalovou atrofií druhého typu.

Spinální svalová atrofie II. typu – paní Mlado, co si pod tím máme představit?

Spinální svalová atrofie (SMA) je genetické, progresivní a často terminální vzácné onemocnění, které postihuje schopnost člověka chodit, jíst a nakonec i dýchat. Kvůli nedostatku „ochranného“ proteinu dochází k postupnému odumírání motoneuronů (neuronů, které přenášejí informaci o pohybu z mozku a míchy do svalů) a s tím spojenému následnému ubývání svalů a svalové slabosti. U SMA II. typu se symptomy onemocnění začínají obvykle výrazněji projevovat v 6. až 24. měsíci věku dítěte. Úbytek motoneuronů však nastává už v prenatálním období a zaniklé neurony není možné obnovit.

Děti se SMA II. typu se obvykle naučí sedět, někdy také stát a udělat několik prvních krůčků. Bez léčby však tyto schopnosti po čase ztrácejí. Problematická je i vyšší náchylnost k respiračním onemocněním a dechovým obtížím. SMA je multiorgánové onemocnění, které do jisté míry zasahuje celé tělo – zasažen může být například i srdeční sval, dětem hrozí zakřivení páteře. Kognitivní schopnosti ale nejsou postiženy. Doposud se lidé se SMA II. typu dožívali okolo 30 let. Vzhledem k novým možnostem léčby, které se objevily v posledních letech, však není možné brát tuto informaci jako zcela relevantní, neboť nejsou dostupná aktualizovaná data. Věříme, že Zuzanka může prožít dlouhý, šťastný a plnohodnotný život.

Kdy a jak se u Zuzanky začalo onemocnění projevovat?

Při zpětném zjišťování projevů onemocnění byla pravděpodobně nemocí ovlivněna i menší aktivita v prenatálním období, kterou jsme si dříve vysvětlovali tím, že je Zuzanka „kliďas“ po tatínkovi. Po narození jsme řešili s ní bolesti bříška, obtíže s trávením a hlavně zpomalený vývoj hrubé motoriky. Hlavičku Zuzanka vleže zvedala až po půl roce, v 8 měsících se přetáčela, v 9 plazila, po čtyřech lezla od 13. měsíce. V roce přestala růst (což trvá doposud, měří 75 cm a váží 9 kg).

Opožděný vývoj hrubé motoriky nás trápil. Našli jsme si tedy fyzioterapeutku a začali se Zuzankou cvičit Vojtovu metodu. Asi po dvou měsících cvičení nám fyzioterapeutka doporučila vyšetření na neurologii pro vyloučení neurologického původu zpoždění.

Po absolvování různých vyšetření mi telefonovala paní neuroložka s tím, že se Zuzanka se potýká s onemocněním, které vysvětluje veškeré její dosavadní problémy, a pozvala nás oba do ordinace. Po skončení telefonátu jsem začala hledat na internetu. Nebyla jsem schopna informace číst, téměř v kuse jsem brečela. Postupně, když jsem se odhodlala k dalšímu načítání informací, jsem si byla téměř jistá, že Zuzanka trpí spinální svalovou atrofií. Hledala jsem nejlepší možnou léčbu a našla lék Zolgensma. Sledovala jsem videa s příběhy dětí (a jejich rodin) z celého světa, kterým byl aplikován. Když nám pak paní doktorka opravdu sdělila neúprosnou diagnózu spinální svalová atrofie II. typu, tázavě jsem vyslovila „Zolgensma?“ a paní doktorka přikývla hlavou. Mírně se mi ulevilo.

Jaký byl tedy další postup?

Zuzance byla SMA diagnostikována v 16 měsících a okamžitě jsme souhlasili s genovou terapií lékem Zolgensma. V červnu loňského roku jí byl jednorázovou infuzí aplikován. Po týdnu v izolaci na jednotce intenzivní péče mohla být naše malá pacientka přeložena na běžný izolační pokoj. Bohužel jsme během hospitalizace řešili problém se stravováním, a tak byla dceři zavedena nasální sonda, kterou tolerovala zpočátku dobře, později s obtížemi. Začali jsme proto spolupracovat s paní logopedkou a terapeutkami – odbornicemi na problémy s příjmem potravy. Postupně se nám podařilo Zuzančin stav stabilizovat. Všem lékařům, sestřičkám a dalším pracovníkům a terapeutům v nemocnici jsme velmi vděční za jejich podporu a péči.

Již v průběhu pobytu v nemocnici jsme se spojili s paní koordinátorkou z rané péče a fyzioterapeutkou. Současně jsem i nadále hledala informace o tom, jak zvládají léčbu a rehabilitace další děti a rodiny v ČR, se kterými jsem se pak i zkontaktovala.

Kam se Zuzankou docházíte nyní, jaké terapie jí nejvíce pomáhají?

Kvůli obtížím se stravou, kousáním a polykáním pravidelně docházíme na logopedii. Vzhledem nedostatečnému růstu jsme v kontaktu také s nutriční terapeutkou, s níž hledáme další možnosti řešení tohoto problému.

Byla nám doporučena fyzioterapie v Centru léčebné rehabilitace, kam dojíždíme pravidelně každý týden a cvičíme se Zuzankou Vojtovu metodu. Domů k nám dochází paní fyzioterapeutka, která se zaměřuje se na Bobath koncept, cvičení a protahování. Kromě toho dojíždíme každý týden na hipoterapii, ergoterapii a plavání. Čekají nás také další intenzivní neurorehabilitační pobyty.

Pokračování rozhovoru.