Prvosenkové děti – tak se říká pacientům, kteří se potýkají s Primrose syndromem. Svůj název však toto onemocnění nemá odvozeno od petrklíče (angl. primrose), je pojmenováno podle skotského lékaře Davida Alexandera Andersona Primrose, který jej v roce 1982 poprvé popsal. Jedná se o vzácné progresivní geneticky podmíněné onemocnění s dosud nevyjasněnou příčinou vzniku, které postihuje mentální, smyslové i pohybové schopnosti pacientů. Potýká se s ním i šestiletá Eliška, jejíž maminka Stanislava popisuje, jak se s onemocněním dcery rodina vyrovnává.

Eliška je naše vymodlená holčička. Má o 13 měsíců mladšího brášku Kubíka, který je stejně jako tatínek Lukáš, velkým milovníkem kol a cyklistiky. Žijeme ještě se dvěma fenkami ve starším rodinném domku v historickém městě Vimperk.

Když se Eliška narodila, už po příchodu domů z porodnice jsem měla pocit, že je „něco“ špatně. Lékaři to ale přisuzovali spíše zvýšené péči a pozorování. V jejím půl roce, krátce poté, co jsem zjistila, že jsem znovu těhotná, se mi ale Eliščin psychomotorický vývoj stále nezdál. Nakonec jsem si nechala vypsat žádanku na prohlídku do Vojtova centra v Českých Budějovicích – a tam se pro změnu dozvěděla, že dceřin stav řeším pozdě.

Ve 14 měsících se Eliška uměla pouze plazit. V té době jí také objevil první, pro Primrose syndrom příznačný, ekzém. A až tehdy jsme se naštěstí dostali do rukou šikovného pana primáře, který spustil sérii vyšetření. Ve 2,5 letech jsme si poprvé vyslechli diagnózu – Primrose syndrom – od lékařů z genetiky. Syndrom prvosenky je progresivní porucha, mezi jejíž základní znaky patří kostnatění ušních boltců, šedý zákal, hluchota, problémy s učením, poruchy chování a obličejové abnormality.

Našli jsme si online skupinu rodičů prvosenkových dětí, kde se sdružuje asi 50 – 60 rodin pacientů z celého světa. Předáváme si informace, zkušenosti, trápení… Některé děti neslyší nebo mají naslouchadla, hodně se objevuje vážná skolióza. Často se u dětí něco nového objeví v období puberty. Přála bych si, aby tomu u nás tak nebylo. Pravidelně dojíždíme na kontroly na ušní, oční, neurologii, psychologii a endokrinologii, a také navštěvujeme logopedii a chodíme cvičit Vojtovu metodu. Kvůli tomu, že je v České republice tento syndrom prakticky neznámý, hlídají se spíše základní znaky onemocnění.

Eliška se potýká se středně těžkým mentálním postižením. Dnes, ve svých šesti letech, je na úrovni asi 2,5letého dítěte. Neorientuje se v čase, neuvědomuje si nebezpečí. Chodit začala, když jí byly dva roky, potýká se s ochabnutím svalstva a na spaní má stále plenky. Má také problém s rovnováhou, když má špatný den, dokáže zakopnout i o mravenečka. Potíže se sluchem se nám zatím vyhnuly, potýká se ale s problémy s porozuměním. Sama používá řadu slov, ale slovní spojení nebo větu dohromady nedá. I když používáme obrázkový komunikační systém VOKS, Ela nechce tímto způsobem moc komunikovat. Snad proto, že je netrpělivá a chce všechno hned. Jenže některým slovům rozumíme jen my jako rodina.

Pro letošní rok má Eliška odklad do školy, v příštím roce by mohla nastoupit do základní školy praktické u nás ve městě. Nyní je ve školce ve stejné třídě s bráškou a má k sobě asistentku. Z předešlých let víme, že jí pobyt mezi dětmi velmi prospívá. Vliv spolužáků je pozitivní, je tam šikovná, šťastná a veselá. Doma ale jakoby „cvak“ a vše je jinak. Pro dceřin další rozvoj je potřeba pravidelného cvičení, Eliška ale nerada spolupracuje. Doma nám cvičení motoriky, i jen formou hry, moc nefunguje. Jako batole milovala kreslení, teď odmítá jakoukoliv činnost s pastelkou a papírem. Společně si nehrajeme, Eliška odchází a raději si pustí v pokoji písničky, tančí a zpívá, nebo se schová do houpacího vaku. Se školkou zvládá procházky, ale s námi moc ne a většinou se to neobejde bez nošení v náruči.

Elišku trápí ekzém, takže je potřeba speciální kosmetika, obvazy a náplasti, což je velmi finančně náročné. Dcera si často z malého ložiska, které se krásně hojí, rozškrábe velkou až hlubokou ránu, čímž nám péči značně ztěžuje. Na noc ji obvazuji jako mumii, ale přes den se to prostě neuhlídá. Právě ekzém a to, že si občas nerozumíme, mě vyčerpává asi nejvíce.

Náklady na péči o Elišku nepokryje manželův plat, a tak jsem, abych si přivydělala, začala asi před dvěma roky vyrábět náramky. Stále vymýšlím, jakou službou, která by se dala skloubit s péčí o dceru a častými absencemi kvůli návštěvám lékařů, bych tady na malém městě byla prospěšná. Pomoc Dobrých andělů využíváme na veškeré výdaje pro Elišku. Moc si této možnosti vážíme. Ani slovy nevypovím jak. Z celého srdce děkujeme, že je tolik skvělých, hodných lidí, co chtějí pomáhat a pomáhají.