7. září je Světovým dnem svalové dystrofie Duchenne. Toto vážné a v současné době bohužel stále nevyléčitelné onemocnění postihuje především chlapce. Je způsobeno genetickou mutací, kvůli níž si tělo neumí vyrobit bílkovinu dystrofin, bez které nemůže svalstvo správně fungovat. Nejtěžší a současně bohužel také nejčastější formou dystrofie v dětském věku je právě ta typu Duchenne. Projevuje se charakteristickou postupně se zhoršující svalovou ochablostí, která nejdříve postihuje nohy a pánevní svalstvo, později se rozšiřuje na horní končetiny, krk a dýchací svaly. O tom, jak onemocnění ovlivňuje život rodiny, vypráví rodiče sedmiletého Luboška z obce Pchery nedaleko Kladna.

Lubošek je prvorozeným synem partnerů Renaty a Luboše, tři roky po něm rodinu rozšířil Ríša, kterému jsou nyní čtyři roky. Závažné onemocnění rodině do života vstoupilo krátce před narozením mladšího syna, v květnu roku 2018. „Na Luboškovu diagnózu jsme přišli úplnou náhodou, když měl jít na banální operaci,“ vzpomíná paní Renata a dodává: „V tu dobu jsem byla těhotná s Ríšou a hrozilo, že bude diagnózou zasažen i on, protože přenašečkou onemocnění jsem já. Tehdy jsem to samozřejmě ještě nevěděla, neboť v rodině do té doby onemocnění nikdy nepropuklo. Podstoupili jsme genetické testy a vyšetření naštěstí dopadla dobře, mladší syn je zdravý.“

V roce 2019 začal Lubošek užívat speciální lék, jehož cílem je zpomalit postup progrese onemocnění, i když jej nedokáže zastavit úplně. V současné době je již omezen v pohybu, často padá, bez opory se nezvedne a při vstávání se musí přidržovat nábytku. „Lubošek oproti svým vrstevníkům ujde kratší vzdálenosti a brzy se unaví. Špatně se mu chodí do schodů a také chodí po špičkách, protože se mu zkracují achilovky,“ popisuje maminka.

Po vývojové stránce se u Luboška onemocnění projevuje také opožděným vývojem řeči a poruchou soustředění. „Každých čtrnáct dní chodíme k logopedce, která je skvělá a dává nám i úkoly na doma. Pro Luboška je ale v domácím prostředí těžké řeč procvičovat, snadno se rozptýlí, nebo nás vyrušuje mladší bráška, který je velmi aktivní,“ vysvětluje paní Renata. Ve školce, kam dochází na čtyři hodiny denně s paní asistentkou, se soustředí o něco lépe. „Moc se mu tam líbí, ale bohužel bývá často nemocný, takže to s docházkou není nijak slavné. Do školy Lubošek zatím kvůli nemoci nenastoupil - má odklad,“ dodává.

Luboškův aktuální stav je vzhledem k diagnóze i díky užívání léků dobrý. Je však důležité neusnout na vavřínech a neustále na zachování hybnosti pracovat. „Každý den cvičíme, na noc nosí syn ortézy kvůli zkracování achilovek. Pravidelně chodíme na rehabilitace a také jezdíme do lázní. Dvakrát do měsíce k nám domů jezdí fyzioterapeutka. Velice důležitá je také strava,“ popisuje paní Renata.

Prakticky od stanovení diagnózy, tedy od května 2018, rodinu podporují Dobří andělé. „Vzhledem k prognóze onemocnění šetříme příspěvky od Dobrých andělů i do budoucna na potřebné kompenzační pomůcky, především na mechanický či elektrický vozík a náklady spojené s rehabilitacemi. Zároveň začínáme plánovat úpravu bydlení na bezbariérové, aby byl náš domov i nadále pro syna vyhovující,“ uvádí maminka a přidává poděkování: „Díky Dobrým andělům máme větší jistotu a možnosti. Velmi si vážíme vaší pomoci nejen pro nás, ale i všechny ostatní rodiny, které podporujete jak finančně, tak psychicky.“