V Pacově nedaleko Pelhřimova bydlí malá Karolínka se svými milujícími rodiči Lenkou a Janem. Potýká se s Rettovým syndromem, vzácným genetickým onemocněním, které postihuje téměř výhradně dívky. Syndrom se v Karolínčině případě projevuje opožděným psychomotorickým vývojem, epileptickými záchvaty a ochabnutím svalstva. Karolínka nemluví a potřebuje 24hodinovou péči. Její příběh vypráví paní Lenka…

Naší malé princezně a zároveň statečné dceři jsou čtyři roky. Dlouhou dobu jsme netušili, co přesně se skrývá za zastavením jejího psychomotorického vývoje a opakovanými regresy. Velký průlom přinesl říjen 2021, kdy byla poprvé vyslovena Karolínčina diagnóza –  Rettův syndrom.

Karolínka přišla na svět jako zdravé miminko, ale už hned po porodu se potýkala s prvními obtížemi. Dcera neměla sací reflex, zato měla silný reflux. Její tělíčko bylo jako hadrové. Kája byla a stále je hodné dítě, které minimálně pláče. Na její nádherný úsměv jsme čekali víc jak rok.

Když bylo Karolínce pět a půl měsíce, byly jsme poprvé společně hospitalizované na dětském oddělení. Kája se vyvíjela nepředvídatelným způsobem. Naučila se mnoho nových věcí, udělala obrovský pokrok a po nějaké době, jakoby vše zapomněla. Těmto propadům jsme nerozuměli. Že není vše tak, jak má, nám napovídaly i jiné věci – dcera nedržela hlavičku, nepásla koníky a oproti vrstevníkům se celkově málo hýbala. Nejevila zájem o hračky ani své okolí. V nemocnici proto raději podstoupila metabolické vyšetření a různé odběry. Nakonec nás propouštěli s tím, že má Karolínka těžkou centrální hypotonii a doporučili nám cvičení Vojtovy metody.

Doma jsme poctivě cvičili, ale nepřinášelo to žádné ovoce. Karolínka se nedovedla přetočit na bříško a i přes polohování se jí začala zplošťovat hlavička. A tak Karolínka dostala kraniální remodelační ortézu – takovou helmičku, která měla zabraňovat deformitě hlavičky. Absolvovali jsme další vyšetření a prožili si mnoho dalších hospitalizací. Dcera má za sebou několik metabolických vyšetření, genetické vyšetření, lumbální punkci, biopsii kůže, magnetické rezonance, ultrazvuky a mnoho dalšího. Nevěděli jsme, co přesně ji trápí, a tak jsme zkoušeli různé terapie, které by jí sedly a posunuly ji ve vývoji dál.

Po čtyřech měsících usilovného cvičení Vojtovy metody se nám Káju poprvé podařilo dostat na bříško. Kýžený výsledek ale bohužel brzy poté zmizel jako pára nad hrncem. Dlouho jsme si lámali hlavu, čím jsou Kájiny opakované regresy způsobovány. Věděli jsme, že budou nejspíš důsledkem Kájiny diagnózy. Zkompletování odpovědi se nám dostalo v jejích 2,5 letech, kdy prodělala několik velkých epileptických záchvatů.

Svou odpověď jsme měli, ale nepřineslo to nic dobrého. Se cvičením jsme museli přestat. Vojtovu metodu nahradil Bobath koncept a s ním do našeho života vstoupily návštěvy na neuroklinikách.

I nyní je to jako na houpačce. Když má Karolínka lepší období, dokáže se pasivně s dopomocí udržet v různých polohách. Za každým byť sebemenším pokrokem se ale vždy skrývá každodenní dřina. Když se Karolínka dokáže udržet pár vteřin opřená o ruce, je to pro nás velká věc. Kromě Bobath terapie s dcerou navštěvujeme také hipoterapii, ergoterapii, logoterapii a bazén. Hodně nás mrzí, když vše vypadá nadějně, ale najednou přijde nějaká viróza či epileptický záchvat, a veškerý pokrok přijde vniveč. Setrvávání v tomto začarovaném kruhu je pro nás vyčerpávající.

Těžké chvíle nás ale naučily přehodnotit, co je v daném období nejdůležitější – chceme, aby Karolínce bylo hlavně dobře, nic ji nebolelo a byla s námi šťastná. I za cenu toho, že se nemůžeme věnovat všem aktivitám, kterým bychom chtěli. Na jednu stranu přišla se stanovením Karolínčiny diagnózy velká úleva. Poskytla nám odpovědi na to, proč se chová tak, jak se chová. Díky diagnóze si také můžeme lépe představit, jakým směrem se bude její vývoj ubírat, i když víme, že každá slečna s Rettovým syndromem je trochu odlišná.

Karolínčin vývoj se zastavil na úrovni zhruba půl ročního miminka – Kája leží, nemluví a ani se moc nehýbe. Její tělíčko by se hýbat chtělo, ale neumí zkoordinovat myšlenku a pohyb, takže se za každým vykonaným pohybem skrývá velké úsilí. Karolínka neumí cíleně používat ručičky, a to ji velice omezuje v každodenních aktivitách. I běžné hraní je pro ni kvůli tomu obtížné a cíleně se trefit do pusinky s nějakou křupkou nebo s lahvičkou je pro ni nadlidský výkon. Ve dne v noci nás doprovází bruxismus - skřípání zubů. Nevyhnuly se nám ani poruchy spánku - některé noci jsou nekonečné.

Najdou se ale i krásné dny. Nejhezčí jsou takové, kdy se dcerka směje. Její upřímný úsměv a zářivá kukadla jsou pro nás tím nejcennějším. Kája moc ráda dovádí s taťkou. Když se na ně člověk dívá, nemůže se ubránit hřejivému pocitu. V takových chvílích dcera působí jako zdravé dítě. Má moc ráda pohádky a nadchne ji poslouchání písniček. Samozřejmě má své oblíbené, a když jí člověk pustí něco, co není podle jejího gusta, dá to viditelně najevo :)

Každý si přeje mít zdravé dítě, ale za tu dobu, co žijeme náš speciální život s Karolínkou, jsme poznali spoustu skvělých lidí. A za to jsme moc vděční. Vděční jsme také za pomoc Dobrých andělů – s vámi je život snazší. To, co bral člověk před narozením dcery jako běžnou věc, je pro nás nyní vzácností – zdraví není samozřejmost, zdraví je velký DAR!