Míšní svalová atrofie patří mezi nejvážnější geneticky podmíněná onemocnění dětí do dvou let. Jedná se o progresivní nemoc, při níž dochází k poškozování nervů, jež kontrolují pohyby – například lezení, chůzi, ale i dýchání. A právě s tímto onemocněním se potýká malá Elenka z Třebíčska.

Loni v létě k dvouleté Mie přivítala paní Dita, učitelka v mateřské školce, a její manžel Jakub, který je elektrikářem, na svět malou Elenku. Bohužel radost ze dvou krásných holčiček si rodiče neužili příliš dlouho. Krátce po narození si lékařka na pravidelné prohlídce všimla, že vývoj Elenky není zcela v pořádku. Následná vyšetření prokázala míšní svalovou atrofii.

Děti se svalovou atrofií se již v kojeneckém věku přestávají hýbat, projevuje se dechová nedostatečnost a problémy s polykáním. „Elenka nehýbe ručičkama ani nožičkama. Občas s končetinami zkouší hýbat, ale pohyby jsou minimální, hlavičku nezvedá vůbec,“ uvádí paní Dita. Proto jí začali lékaři ve FN Brno aplikovat genovou terapii lékem Zolgensma. Tento lék, který je v České republice pacientům dostupný teprve od roku 2020, se pacientům podává formou infuze. Pomocí virového vektoru se přenese do těla pacienta gen, který je u něj porouchán, čímž by mělo dojít k odstranění příčiny obtíží a záchraně nervových buněk. Genová terapie klinické projevy svalové atrofie zcela nevyléčí, neboť v průběhu onemocnění dochází k nevratnému odumírání nervů a poškození svalů. Léčba ale dokáže zlepšit stav pacienta a v ideálním případě i zpomalit, nebo dokonce úplně zastavit progresi nemoci.

Kromě toho, že Elenka podstupuje tuto léčbu, dojíždí s ní rodiče také pravidelně na rehabilitace a kontroly. Pro rodinu je tak situace náročná nejen psychicky, finančně, ale také časově. „Onemocnění Elenky má největší dopad na naši starší dceru Miušku, na kterou kvůli cvičení a častým návštěvám lékařů nemáme tolik času, jak bychom si přáli. Začala chodit do školky, ve které je moc spokojená, a tak se i nám ulevilo, že je o ni dobře postaráno, pohraje si s dětmi, naučí se plno věcí a já si mezitím doma stihnu s Elenkou zacvičit a postarat se o domácnost. Po příchodu Miušky ze školky se jí hodně věnujeme a vynahrazujeme jí to, aby se cítila šťastně a milovaně. Myslím, že se nám to daří a našli jsme si v tom všem už řád,“ dodává paní Dita.

Ačkoliv se jim snaží maximálně pomáhat rodina, manželé uznávají, že takto nemohou pomáhat do nekonečna. Proto požádali o pomoc Dobré anděly. „Jsme nesmírně rádi, že nás Dobří andělé vzali pod svá křídla. Z příspěvků šetříme na rehabilitace, pobyty, které nás v budoucnu čekají, a pohonné hmoty na cesty k lékařům. Musíme také časem zřídit bezbariérovou koupelnu a zakoupit zdravotnické pomůcky. Z onemocnění Elenky byla celá naše rodina nešťastná, ale všichni už se s touto ránou, včetně nás, vyrovnali a berou Elenku jako normální holčičku, kterou stejně jako my bezpodmínečně milují. Jsou nám velkou oporou. Dobrým andělům jsme zase vděčni za každou korunku pro Elenku, moc si toho vážíme! Věříme, že Elenka díky rehabilitacím a pomůckám dokáže jednoho dne sedět, udělat pár krůčků a i díky vám si bude moci užít dětství se svojí sestřičkou a hrát si s ní,“ uzavírají své vyprávění rodiče.