Třiapůlletá Sofinka žije spolu se svými rodiči Ivetou a Lubošem a starší šestiletou sestrou Anetkou v Srnojedech na Pardubicku. Již od narození se potýká s nejtěžším typem míšní svalové atrofie, kvůli níž jí postupně ochabuje svalstvo. Její příběh i cestu k experimentální léčbě nám popsala paní Iveta.

Milí Dobří andělé,

z celého srdce Vám děkujeme za pomoc, kterou nám poskytujete od samého zjištění diagnózy naší dcerky.

Sofinka je třiapůlletá slečna, která se narodila v krásném předvánočním čase jako naše druhá dcerka. Vánoce 2017 byly nejkrásnější v našem životě, celá šťastná rodina pohromadě ve sladké nevědomosti. Nikoho nenapadalo, že se vše brzy změní. Sofinka se hýbala čím dál méně, takže začalo kolečko po lékařích. V pátek 13. dubna 2018, kdy už Sofinka hýbala jen předloktím, jsme vyslechli zdrcující diagnózu - vzácné nervosvalové onemocnění - spinální svalová atrofie typu 1 (nejtěžší forma). V tu dobu byl v ČR krátce schválený lék Spinraza, pro který byla Sofinka vhodným pacientem. Bohužel dostat ho by bylo velmi zdlouhavé a nesnadné a Sofinka slábla každým dnem. Ještě před potvrzením diagnózy, kterou jsme již tušili, jsme pátrali, jak Sofince zachránit život. Našli jsme studii na převratnou genovou terapii, která ovšem probíhala pouze v USA. Zázrakem se nám podařilo Sofinku do studie dostat, a tak jsme se doslova ze dne na den odstěhovali na rok do Bostonu, kde Sofinka 16. května 2018 podstoupila (tehdy ještě experimentální) léčbu lékem Zolgensma, která jí zachránila život.

Samotná léčba zastavila progresi nemoci a dala nám naději na zlepšení stavu dcerky. K získání nových motorických dovedností a cestě za pokroky jsou však nutné pravidelné rehabilitace, lázeňské a intenzivní rehabilitační pobyty. Samozřejmě jsou pro Sofinku nutné také vhodné kompenzační pomůcky, jelikož fyzický handicap si bohužel ponese celý život. Díky vám, našim Dobrým andělům, můžeme Sofince dopřát komplexní péči i pomůcky a posunout ji tak v cestě za pokroky. Moc si přejeme, aby jednou dokázala žít samostatný život.

I přes velmi závažné onemocnění je Sofča veselá, šikovná a zvídavá holka, která, stejně jako její zdraví vrstevníci, touží být u každé lumpárny. Probouzí se s úsměvem na tváři a vyzařuje z ní touha po životě. Za tak krátkou dobu dokázala urazit obrovský kus cesty a my jsme za každý její pokrok neskutečně vděční moderní medicíně a všem Dobrým andělům, kteří nám v této náročné cestě již třetím rokem pomáhají. Z celého srdce děkujeme.