Šestileté Adélce z Prahy byla ve třech letech diagnostikována metabolická porucha zvaná Niemannova-Pickova nemoc typu C. Jedná se o poruchu metabolismu sfingolipidů, která je způsobena mutací genů, jež u zdravého člověka napomáhají transportovat molekuly lipidů v rámci každé buňky. Z důvodu střádání tuků v buňkách dochází u pacientů zejména ke zvětšení jater a sleziny, ale také k neurodegeneraci a postupnému zhoršování zdravotního stavu pacienta. O Adélčiných problémech jsme si povídali s její maminkou Markétou.

Paní Markéto, mohla byste nám, prosím, laicky vysvětlit co je Niemannova-Pickova nemoc?

Neumím to vysvětlit jednoduše. Chápu to tak, že se v Adélčiných buňkách hromadí jakési shluky nerozložených látek, které postupně víc a víc omezují správnou činnost buněk. Nejvíce se to projevuje u velkých buněk v játrech, slezině, mozku a vůbec celé nervové soustavě.

Popište nám, prosím, jak se nemoc projevuje u Adélky?

Nejvíce projevů je neurologických. Má špatnou koordinaci pohybů a s ní spojenou stabilitu. Také se potýká s hypotonií – svaly nedokáží vyvinout dostatečné napětí. Nemoc se u Adélky váže také k mentálnímu postižení. Špatně vidí a špatně polyká. Dále má mírně zvětšená játra a slezinu.

Kdy jste si s manželem poprvé uvědomili, že s Adélkou není vše úplně v pořádku?

V létě, než začala chodit do školky – tedy chvíli po jejích třetích narozeninách. Do té doby se zdálo, že je jen maličká, stejně jako její starší sestra. Je pravda, že na rozdíl od své sestry měla pomalejší vývoj, ale všude nás uklidňovali, že to dožene. Ostatně, mysleli jsme si to i my. Ale o prázdninách se ten dosud pomalý vývoj zastavil úplně a Adélka naopak začala zapomínat již osvojené dovednosti.

Onemocnění nebývá pro variabilitu klinických projevů snadno rozpoznatelné, bylo lékařům hned jasné, co se s Adélkou děje?

Máme velmi dobrou dětskou lékařku, která možná sama měla nějaké tušení, ale hlavně neváhala a poslala nás na všechna možná vyšetření. Během léta a podzimu jsme tak absolvovali endokrinologii, oční, ušní a neurologii. Posléze jsme se dostali i do Centra dědičných metabolických poruch, kde jsme se nakonec v listopadu roku 2017 diagnózu dozvěděli.

Adélce hodně pomáhají rehabilitace, popsali byste nám, prosím, jak s ní cvičíte?

Není to nic složitého, ale důležitá je pravidelnost a důslednost. Adélka má poměrně komplexní problém se svaly. Na jednu stranu je hypotonická - má nízké svalové napětí, a na stranu druhou je spastická - trpí křečovými stavy. Svaly se tedy snažíme protahovat, aby se jí křečemi nezkracovaly, a zároveň mírně posilovat, aby se zmírnila hypotonie. Problém je ve vysoké unavitelnosti, nesmíme to přehnat. Máme sadu cviků, kterou různě střídáme a snažíme se cvičit každý den alespoň chvilku. Dcera necvičí pouze doma, ale někdy také ve školce. K tomu přibližně jednou za tři týdny chodíme na rehabilitace, kde paní fyzioterapeutka pracuje s Adélkou intenzivněji – ukáže nám nové cviky a můžeme s ní probrat, co je v tu chvíli nejvíce třeba.

Péče o handicapované dítě je velice náročná a společné chvíle plné klidu vzácné, jak si tyto momenty, ať už ve dvou nebo jako celá rodina, vychutnáváte?

Podle mého muže jsme takové chvíle ještě nezažili :-) Je pravda, že je Adélka klidná a hodná holčička, ale je také plně nesamostatná a vyžaduje tak neustálou péči a dohled. Vždycky se o ni jeden z nás musí starat. Adélka sice chodí do školky, ale s manželem na sebe čas nemáme ani když je o ni postaráno, zatím totiž oba dva pracujeme na částečný úvazek. A když Adélka večer usne, jsme většinou tak unavení, že usneme také, nebo doděláváme práci, kterou jsme přes den nestihli… Ale je pravda, že se přeci jen nějaká oddechová chvíle najde. Například, když jsme na rodinném výletě v přírodě a Adélku máme v kočárku. V poslední době nám víc pomáhají babičky, které sice ještě pracují, ale i tak si najdou čas svou vnučku pohlídat, a my pak můžeme jít třeba do kina.

Adélka má také starší sestru. Jak se čtrnáctiletá Nela s onemocněním sestřičky vyrovnává?

Nelinka s Adélkou mají krásný vztah, milují se navzájem. Nelče je samozřejmě líto, že Adélka není zdravá, že spolu nemůžou dělat obvyklé věci, ale hledá si k ní vlastní cestu. Také nám pomáhá s péčí o Adélku a bere to myslím docela statečně. Jednou jsme Adélku vzali k Nelče do školy a bylo moc pěkné, jak hezky ji přijali ostatní Nelinčini spolužáci.

Dobří andělé vám pomáhají téměř tři roky, v čem spatřujete největší přínos jejich podpory?

Nejvíc ze všeho to pro nás znamená zmírnění stresu, kterého máme hodně. Podpora Dobrých andělů je pro nás velmi uklidňující – a tím nemám na mysli pouze finanční stránku pomoci. Peníze, které dostáváme, vnímáme jako symbol toho, že na nás lidé myslí, a i tím nám pomáhají situaci zvládnout. Kdybychom podporu neměli, museli bychom se mnohem více štvát, abychom vydělali více peněz, a to bychom dlouhodobě nezvládli. Náš život by také zesmutněl a ještě více by se scvrkl, protože bychom na normální život neměli dost peněz. Pomoc používáme třeba i na tak obyčejnou záležitost jako je provoz auta, protože jet někam s Adélkou hromadnými dopravními prostředky je velmi náročné. Skvělé je, že můžeme Adélce koupit pomůcky, které jí pomáhají - většinou různé rehabilitační věci nebo příslušenství ke kočárku. Díky podpoře je pro nás snazší třeba i jet na dovolenou. Starší dcera může chodit na kroužky a my nemusíme být pořád zavření v naší bublině – bez pomoci, bez peněz, bez radosti, bez naděje.

Je něco, co byste chtěli Dobrým andělům vzkázat?

Moc si vážíme vaší pomoci. Každý má v životě nějaké problémy a je úžasné, že se najdou lidé jako vy, kteří si uberou část ze svých peněz, aby pomohli ostatním. Když jsem byla mladší, tak jsem si představovala, že budu taky mezi těmi, kdo takto pomáhají, a dřív jsem to i dělávala. Nyní jsem v situaci, kdy mi na to nezbývají síly. Učím se žít v této nové skutečnosti a jsem vděčná všem, kdo mi jakýmkoli způsobem pomáhají to zvládnout.

Děkujeme za rozhovor.