Čtyřletý Patrik ze Šternberka se již několik let potýká s míšní svalovou atrofií prvního typu (SMA I), tedy progresivním onemocněním, při němž postupně dochází k ubývání veškerého svalstva. O tom, co to pro jeho rodinu znamená, jak může pomoci nový lék a na co se do budoucna nejvíc těší, jsme si povídali s jeho maminkou Janou, která se svým partnerem Martinem kromě Patrika vychovává ještě sedmiletou Lauru a dvouletou Kristýnku.

Paní Jano, SMA I. typu se obvykle začíná projevovat velmi brzy, často i pár měsíců po narození. Kdy jste si začali všímat, že by mohlo být s Patrikem něco špatně?

Patrik se narodil jako zdravé a silné miminko. Z počátku nic nenasvědčovalo tomu, že v budoucnu přijde opravdu velký problém. Zpětně si ale uvědomuji, že o sobě nemoc dávala nenápadně vědět. Patrik nechtěl pást koníčky, v poloze na bříšku byl nestabilní, nevzepřel se na ručičkách, nepřetáčel se ze zad na bříško. Naše obavy byly ale vždy zažehnány slovy „je línější, dejte mu čas“. Čas ale začal jít proti nám. V roce neseděl, nelezl, nechodil, a to i přesto, že jsme od jeho šesti měsíců velmi intenzivně rehabilitovali.

Jak probíhala diagnostika onemocnění?

Vzhledem k motorickému nevývoji jsme v jeho čtrnácti měsících absolvovali první neurologické vyšetření, na jehož základě následovalo EMG vyšetření, které zachycuje elektrickou aktivitu svalů. Výsledek jasně hovořil pro SMA, diagnóza nám byla do týdne geneticky potvrzena. Patrik tedy se SMA I oficiálně bojuje od svých patnácti měsíců.

Od roku 2018 dostává Patriček nový druh léčby, jaký má vliv na jeho celkový stav?

1. března 2018 dostal Patrik svou první dávku léku Spinraza, tenkrát jedinou naději pro děti bojující se SMA. Od té doby se náš život začal dělit na období před a po Spinraze. Hned po první dávce se dokázal sám přetočit na bříško. Měli jsme z toho nepopsatelnou radost, protože krátce před schválením léčby se jeho stav začal velmi rychle zhoršovat. Neměl už ani sílu otočit se na bok, měl problémy udržet hlavičku a doslova nám slábl před očima. Léčba je doživotní, každé čtyři měsíce musí Patrik podstupovat lumbální punkci, která je k aplikaci Spinrazy nezbytná. Protože se nejedná o zrovna příjemnou proceduru, pokaždé velmi pláče. Je zatím ještě moc malý na to, aby si uvědomil, že díky Spinraze tu s námi pořád je. Na konci srpna nás čeká jedenáctá aplikace tohoto zázraku.

Při diagnóze SMA jsou velmi důležité také rehabilitace…

Rehabilitace jsou v kombinaci s léčbou Spinrazou nedílnou součástí Patrikova boje s nemocí. Dvakrát týdně jezdíme cvičit do Olomouce a jednou za týden Patrik plave. Na plavání dojíždíme do téměř hodinu vzdáleného Bruntálu, protože potřebuje teplejší vodu. Na jaře a na podzim absolvuje každý měsíc týdenní hipoterapie (rehabilitace na koni) u Mohelnice. Samozřejmě s ním i denně cvičíme doma, kde trénuje na speciálním rehabilitačním přístroji – motomedu, vertikalizačním stojanu, nacvičuje lezení, posiluje dýchací svaly a protahuje nožičky, aby nedocházelo ke zkrácení svalů. Financování rehabilitací je náročné, pomáhají nám dárci, takže je platíme z transparentního účtu. Na nákladné neurorehabilitace, které ročně vyjdou opravdu na statisíce korun, zatím ale finance sehnané nemáme.

Jak onemocnění Patrička vnímají jeho sestry?

Laurinka se velmi těšila, jak bude jako velká sestra svého malého brášku učit například lézt nebo chodit. Ze začátku to moc nechápala, častokrát jsme od ní slyšeli, že je s Patrikem nuda, že nic neumí. Postupem času si ale na zvykla a roli velké sestry si vynahradila v případě naší nejmladší Kristýnky. Ta přišla sice neplánovaně a paralelně s Patrikovou diagnózou, zpětně se ale jednalo o správné načasování. Situaci nám psychicky velmi ulehčila.

Jak se vám daří skloubit péči o rodinu a domácnost s časově náročnou léčbou Patrika? Pomáhá vám někdo?

Nepopírám, že to není náročné, ale člověk si po čase zvykne nemít moc času sám pro sebe, protože i přes to, že máme tři děti, Patrik vydá za další dvě. Naštěstí máme po ruce prarodiče, kteří vždy pomohou, když je potřeba.

Vaši rodinu už téměř tři roky podporují Dobří andělé, co pro vás pomoc znamená?

Příspěvky nám pomáhají s financováním pravidelných výdajů spojených s péčí o Patrika. Jedná se např. nejen o úhradu rehabilitací, ale i dojíždění na rehabilitace a k lékařům. Hradíme z nich doplatky léků, vitamíny nebo výživové doplňky. Máme možnost Páťovi pořizovat kompenzační pomůcky na domácí cvičení. Moc si této finanční podpory vážíme, protože právě díky pomoci Dobrých andělů se jeho stav velmi zlepšuje. Říká se, že některé sny se plní a my věříme, že si Páťa za tím svým snem díky Vám jednoho dne dokráčí.

Jak život Vaší rodiny ovlivnil koronavirus a karanténa?

Jaro pro nás bylo zvláštním obdobím. Ze strachu o Patrička jsme přerušili kontakty s přáteli a s rodinou. Do města jsme s dětmi vůbec nechodili. Naštěstí bydlíme v okrajové části Šternberka a máme zahradu, takže děti trávily čas venku, procházkami mezi poli a loukami. Laurince šlo učení doma bez problémů, bylo to sice časově náročnější, ale zvládli jsme to. Letní dny jsme si pak snažili užívat se vším všudy.

Podzimní návrat epidemie a rostoucí čísla nakažených koronavirem sice vypadají děsivě, ale my Patrička musíme chránit úplně stejně nejen před covidem-19, ale i před běžnou chřipkou či rýmou, protože pro něj i banální nachlazení může přerůst v obrovský problém. Laurinka je kvůli momentálnímu uzavření škol opět doma. Denní režim a spousta věcí se se nám, stejně jako všem ostatním tedy opět komplikuje, jsme ale zatím zdraví, což je nejdůležitější. Vidina toho, že se to celé snad brzy vrátí do normálních kolejí, nám dodává optimismus, který teď kolem nás všude velice chybí. Věřím, že to vše ve zdraví zvládneme.