7. září je Světovým dnem svalové dystrofie Duchenne. Toto vážné a v současné době bohužel stále nevyléčitelné onemocnění postihuje především chlapce. Svalové dystrofie jsou způsobeny genetickou mutací, kvůli níž si tělo neumí vyrobit bílkovinu dystrofin, bez níž nemůže svalstvo správně fungovat. Nejtěžší a současně bohužel také nejčastější formou je svalová dystrofie typu Duchenne. Projevuje se charakteristickou postupně se zhoršující svalovou ochablostí, která nejdříve postihuje nohy a pánevní svalstvo, později se rozšiřuje na horní končetiny, krk a dýchací svaly. Protein dystrofin je však potřeba také pro správné fungování mozku, proto se u malých pacientů často objevují problémy s učením či chováním a je popsáno také vyšší riziko autismu.

První příznaky onemocnění svalové dystrofie Duchenne rodiče chlapců většinou pozorují okolo třetího roku. Ve stejné době ji lékaři diagnostikovali také dnes již dvanáctiletému Štěpánkovi z Křelovic na Pelhřimovsku, kde žije společně se svou maminkou Alenou, tátou Václavem, starším bráškou Dominikem a mladší sestřičkou Štěpánkou.

Paní Aleno, kdy jste si začali všímat, že se Štěpánek nevyvíjí jako ostatní děti?

U syna to nebylo jako u ostatních dětí. Nepásl koníčky, pohyboval se šoupáním po zadečku. Když začal chodit, všimli jsme si, že za sebou tahá levou nohu. A tak jsme vyhledali lékaře… Myšlenky po zjištění diagnózy byly strašné, otočil se nám celý život.

Jak je na tom Štěpánek dnes?

Už čtyři roky je na vozíku, naštěstí zatím bez dalších komplikací. Bydlíme v patře rodinného domu, takže jsme na schody museli vybudovat speciální plošinu, na jejíž úhradu jsme dostali příspěvek od státu. Celou domácnost jsme postupně upravili tak, aby se Štěpán mohl doma volně pohybovat. Zrušili jsme například prahy a před pár lety také přebudovali koupelnu, kde máme speciální stropní zvedák, díky kterému se syn dostane do vany.

Jak onemocnění Štěpána vnímá jeho starší bratr Dominik? A co se pro Vaši rodinu změnilo s narozením nejmladší Štěpánky?

Nemoc Štěpánka nijak neovlivnila jeho vztah se sourozenci. S Dominikem vychází výborně, od září to však mají složitější. Dominik vyšel základní školu a je na střední. Pro Štěpána to tak teď bude náročné, je na bratra fixovaný.

Když se měla narodit Štěpánka, bylo Štěpánovi sedm let. Na sestřičku se moc těšil a nyní spolu mají moc pěkný vztah. I když je Štěpánka živel, je to naše pomocnice. Když Štěpán potřebuje s něčím pomoct či něco podat, vždy mu ráda pomůže.

Jaký vliv měla na vaši rodinu situace ohledně koronaviru?

Je to náročné. V zimě se ve škole objevila spála, takže všechny tři děti už jsou v podstatě od února doma. Štěpána může ohrozit i zdánlivě obyčejné nachlazení, které by mohlo přerůst v zápal plic. Nyní děti zatím nastoupily do školy, snažili jsme se vše projednávat se školou a uvidíme, jaká bude situace během podzimu.

Nedílnou součástí života pacientů se svalovou dystrofií jsou rehabilitace…

Ano, pravidelně cvičíme doma a zhruba jednou za půl roku dojíždíme na dvoutýdenní intenzivní rehabilitační cvičení do centra Arpida v Českých Budějovicích. Jedná se o rehabilitace nad rámec zdravotního pojištění, které hradíme z příspěvků od Dobrých andělů. Štěpán dříve jezdil také na hipoterapie, které pro nás ale byly velmi finančně nákladné. Došli jsme k tomu, že se nám více vyplatí mít vlastního koně. Proto jsme před dvěma lety pořídili starší kobylku, máme ji ustájenou u domu a společnými silami se o ni s manželem staráme.

Dobří andělé Vaši rodinu podporují již téměř pět let, v čem vám jejich příspěvky nejvíce pomáhají?

Díky nim můžeme Štěpánovi dopřát bylinky a doplňkovou léčbu, která mu moc pomáhá. Můžeme jezdit na výlety a vyhovět mu v jeho přáních. Mnohokrát děkujeme za Vaši finanční podporu.

Děkujeme za rozhovor a přejeme Štěpánkovi co nejvíce zdraví a sil!