Čtyřletá Adrianka z Kladna má velmi vzácné metabolické onemocnění – poruchu glykosylace, tzv. CDG syndrom. Na celém světě jím trpí pouze asi tisícovka pacientů a každý z nich se potýká s různě závažnou formou tohoto syndromu. Jaký je život s onemocněním, o němž se mnoho neví? Povídali jsme si s Adriančinými rodiči Markétou a Petrem.

---

CDG syndrom je skupinou onemocnění, způsobených nesprávným navázáním cukrů na proteiny (bílkoviny) nebo lipidy (tuky), což je nezbytné pro jejich funkce a tím i správné fungování organismu. Toto narušení vede ke vzniku mnoha více či méně závažných symptomů a ovlivnění funkce téměř všech orgánů.

---

Lékaři Vaší dceři diagnostikovali vrozenou poruchu glykosylace. Jak se na onemocnění přišlo? Bylo těžké jej určit?

Markéta: Adrianka se narodila jako zdravé dítě. Celé těhotenství i porod bez komplikací. V září 2015, tj. v jejích 6 měsících, se u ní začaly objevovat opakované teploty. Při odběru krve byly zjištěny vysoké jaterní hodnoty a kvůli tomu se rozjela důkladná lékařská vyšetření. Adrianka byla často hospitalizována v nemocnici a nakonec skončila v péči Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, která se zabývá vrozenými metabolickými poruchami. Zde jí diagnostikovali CDG syndrom PMM2 (metabolickou poruchu glykosylace), dále pak výrazný opožděný psychomotorický vývoj, centrální hypotonický syndrom, atrofii mozečku, poruchu koordinace pohybů, třes a strabismus (šilhání).

Vzácné onemocnění s sebou nese velikou nevýhodu – nedostatek informací. Existuje například nějaká skupina, která sdružuje tyto pacienty?

Petr: Máme zjištěno, že skutečně existuje skupina lidí, respektive rodin, sdružujících pacienty s tímto onemocněním v mezinárodním měřítku, ale bližší informace nemáme.

S jakými obtížemi se Adrianka potýká? Jak náročná je péče?

Markéta: Léčba tohoto onemocnění dodnes bohužel neexistuje, je pouze možné řešit přidružené zdravotní komplikace. Zatím máme štěstí, že se u Adrianky vážné zdravotní komplikace neobjevily, ale neustále jsme v určité pozornosti a opatrnosti. CDG syndrom je multiorgánové postižení, a tak je nutné opakovaně absolvovat různá lékařská vyšetření či kontroly. Dojíždíme například pravidelně na vyšetření ledvin, jater, neurologii, kardiologii, odběry krve, psychologii, logopedii…

Adrianka vyžaduje neustálou péči. Sama nechodí, nemluví, nenají se, neoblékne – ke všemu potřebuje pomoc druhé osoby. Zvýšené zdravotní riziko má zejména při neustupujících vysokých teplotách přesahující 39°C, při kterých hrozí riziko vzniku trombózy. Dcera je velmi živé, hravé, ale zároveň emočně citlivé dítě, které vyžaduje neustálou pozornost, a tak reaguje na každou, byť i malou změnu např. v intonaci hlasu nebo pouhém pohledu. Proto je péče náročná také po psychické stránce.

Součástí léčby je i pravidelná neurorehabilitace. Jak často ji Adrianka absolvuje a v čem spočívá?

Markéta: Pro zlepšení dceřina psychomotorického vývoje je třeba častého rehabilitačního cvičení, ke kterému výrazně přispívá i intenzivní cvičení na neurorehabilitační klinice Axon v Praze. Každý asi ví, že pravidelným opakováním se člověk zlepšuje, a to samé platí i při neurorehabilitačním cvičení. Zvláště pak v dětském věku, v kterém se šance na zlepšení psychomotoriky ještě více zvyšují. Proto je naší snahou cvičení na klinice opakovat, a to alespoň dvakrát do roka. Neurorehabilitační cvičení u Adrianky se zaměřuje na zpevnění svalstva, koordinaci pohybů a také pokusy o vertikalizaci. Kromě těchto rehabilitací ještě s dcerou absolvujeme lázeňské pobyty v Teplicích a na podzim minulého roku jsme začali docházet na hipoterapii (léčebnou rehabilitaci s koňmi), která Adrianku již po několika návštěvách velmi posunula ve vývoji. A jí samotné se navíc u koní velmi zalíbilo, proto bychom chtěli pokračovat.

Petr: V neposlední řadě samozřejmě pravidelně rehabilitujeme i vertikalizujeme doma.

Pane Petře, Vaše žena je s Adriankou doma. Jak se zapojujete do péče Vy, když samozřejmě převážnou část dne trávíte v zaměstnání? Máte doma rozdělené „role“?

Petr: Role jsme si nijak nerozdělili, po mém příchodu z práce se do péče zapojujeme společně. Vzhledem k tomu, že je péče psychicky náročná, vždy po příchodu z práce se snažím manželce pomoci, jak můžu, což považuji i za povinnost rodiče a manžela.

Jak sami uvádíte, péče je psychicky náročná, najdete si prostor na duševní hygienu?

Markéta: Psychickou náročnost péče musím potvrdit. Duševní hygiena prakticky není možná pro oba rodiče najednou, jeden z nás se vždy o Adrianku musí starat. Ale i přesto nám dcera dělá každý den velkou radost.

Vzpomínáte si, kdy Vám byla nabídnuta pomoc Dobrých andělů? Jak jste se o ní dozvěděli?

Petr: O možné pomoci Dobrých andělů jsme se prvně dozvěděli v rámci lékařského vyšetření ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze v Ústavu metabolických a dědičných poruch, kam Adrianka dochází na lékařské kontroly, za což jim též vděčíme.

Jednou z věcí, na které využíváte příspěvky od Dobrých andělů, jsou rehabilitační pomůcky. Jaké to jsou a bez čeho dalšího se péče o Adrianku neobejde?

Markéta: Příspěvky Dobrých andělů využíváme zejména na zajištění rehabilitačních cvičení, hipoterapii, nákup zdravotních pomůcek, které nejsou vůbec nebo pouze částečně hrazeny zdravotní pojišťovnou, pořízení zdravotní obuvi a doplňků stravy na podporu imunity.

Paní Markéto, umožní Vám onemocnění Adrianky nástup zpět do zaměstnání, třeba na částečný úvazek?

Markéta: V práci jsem skončila v březnu 2018 po ukončení rodičovské dovolené. Kvůli tomu, že Adrianka vyžaduje neustálou péči, nebylo možné se do zaměstnání vrátit, byť jen na částečný úvazek.

Od loňského září chodí Adrianka do školky v dětském rehabilitačním stacionáři, jak se jí tam líbí?

Markéta: Adrianka nastoupila do dětského rehabilitačního stacionáře v Kladně, kam denně dochází na 3-4 hodiny. Ve školce se jí líbí, pobyt tam zvládá dobře, ale bohužel nás už od začátku potkalo párkrát virové onemocnění, takže docházela do školky spíše nepravidelně.

Dobří andělé jsou nedílnou součástí Vaší rodiny již skoro dva roky, chtěli byste jim něco vzkázat?

Všem Dobrým andělům moc děkujeme za podporu, mají srdce na správném místě. Díky Vám můžeme Adriance dopřát nadstandardní rehabilitační léčbu a nakoupit potřebné zdravotní pomůcky. Celkově tak přispíváte ke zkvalitnění jejího života. Moc si vážíme Vaší pomoci a jsme rádi, že v tom nejsme sami.  Máme Vás rádi.

Děkujeme za rozhovor.