Dětská neuroložka MUDr. Lenka Juříková pracuje na Klinice dětské neurologie Fakultní nemocnice v Brně a k rodinám s vážně nemocnými dětmi, kterým pomáhají Dobří andělé, má blízko. Ve své praxi se totiž často setkává s dětmi, které se potýkají se svalovou dystrofií Duchenne a spinální svalovou atrofií.

Paní doktorko, jakým způsobem se tato dvě onemocnění projevují a jaký je mezi nimi rozdíl?

Obě onemocnění jsou řazena mezi nervosvalové choroby a projevují se postupně se zhoršující svalovou slabostí. U dětí s SMA (spinální svalovou atrofií) jsou první příznaky někdy pozorované již po narození - u typu I je to výrazná ochablost svalů a jen minimální pohyblivost, potíže se sáním nebo slabý křik. U typů II a III je to zejména opoždění motorického vývoje, děti nejsou schopny samostatné chůze (typ II) nebo jim chůze činí potíže a postupně se stává také nemožnou. S přibývajícím věkem slábnou i horní končetiny, objevují se dechové problémy a velmi často také skolióza, kterou je nutno v řadě případů řešit operačně.

U chlapců s DMD (Duchennovou svalovou dystrofií) pozorují rodiče první příznaky obvykle kolem třetího roku, kdy se objevují potíže s chůzí, a to zejména s chůzí do schodů. Často chlapci chodí po špičkách a stejně jako u SMA se svalová slabost postupně zvýrazňuje. V období puberty nebo časné dospělosti bývá již značně omezena i hybnost horních končetin, objevují se dechové a srdeční potíže.

Obě onemocnění mají genetický původ. Dá se jejich přítomnost odhalit již v těhotenství?

Obě choroby se dají zjistit již v těhotenství, aktuálně se však takto testují pouze ženy, u kterých je známo, že jsou pro tato onemocnění rizikové - tedy je u nich onemocnění v rodině.

Fyzická omezení jsou pro pacienty velmi výrazná a v pozdějším stadiu nemocí i patrná na první pohled. Váže se k onemocněním i postižení intelektu?

U spinální svalové atrofie je postižení intelektu výjimečné, u chlapců s DMD je situace jiná, poruchy intelektu jsou popisovány až u třetiny z nich, navíc je zde i vyšší riziko autismu nebo např. poruchy aktivity a pozornosti.

Jaká je v současné době četnost onemocnění Duchennovy svalové dystrofie a spinální svalové atrofie v České republice?

U Duchennovy svalové dystrofie je četnost udávána 1:5000 narozených chlapců, u SMA je incidence 1:10 000 narozených dětí.

Léčba jednotlivých onemocnění se vyvíjí. Jak probíhá u těchto pacientů? Víme, že v posledním roce až dvou již několik pacientů se spinální svalovou atrofií začalo podstupovat novou léčbu a z výsledků jsou nadšeni. Mají pacienti naději, že se objeví lék, který ochabování svalstva zpomalí či úplně zastaví?

Aktuálně je v České republice dostupný lék pro pacienty se SMA i lék pro některé z chlapců, u kterých byla diagnostikována DMD. V celém světě však probíhá intenzivní výzkum zabývající se léčbou jak DMD, tak SMA a my všichni doufáme, že v dohledné době bude léků, které by těmto dětem pomáhaly, co nejvíce.

Dítě dospívá a péče o něj je čím dál fyzicky náročnější. V případě neúplných rodin je situace ještě těžší. S čím se rodiny dlouhodobě potýkají?

Tak jak uvádíte, děti postupně rostou a péče o ně je fyzicky velmi náročná. V pubertě je již většina těchto dětí odkázána na vozík, vyžadují velkou dopomoc při běžných činnostech a řada z nich potřebuje polohovat i v noci. Zajištění kvalitní péče je také finančně velmi náročné, ať už se jedná o nejrůznější pomůcky, úpravy bytu či zajištění adekvátní rehabilitace.

Jakou pomoc podle vás takové rodiny ocení nejvíce?

V první fázi, tedy v době zjištění diagnózy, je to zejména pomoc psychická, pomoc při vyrovnání se s touto situací. Naštěstí v České republice existuje několik pacientských organizací, které tuto pomoc mohou nabídnout a ukázat, že na TO (tedy na takové onemocnění) nejste sami. Později chybí rodinám finance na zajištění péče a zde velmi pomáhají právě Dobří andělé.

V rámci naší studie, která mapuje situace rodin s vážně nemocným dítětem, nám rodiče dětí se svalovou dystrofii uvedly, že jejich náklady se pohybují v řádu sta tisíců ročně. Kromě pravidelných výdajů s léčbou, hradí bezbariérové úpravy bytu, pořízení automobilu, invalidního vozíku či intenzivní rehabilitační pobyty. Jako lékařka se setkáváte s rodinami pravidelně, potvrdila byste z Vaší zkušenosti tento fakt?

Určitě to mohu potvrdit, základní péče i část pomůcek je sice hrazena z pojištění, ale tak jak píšete – je celá řada dalších položek, které si musí rodiny hradit samy. Navíc je nutné podotknout, že velmi často musí jeden z rodičů zůstat doma a o dítě se starat a rodina tedy přichází i o jeden příjem.

Vidíte mnoho těžkých příběhů, jakým způsobem se dokážete odreagovat?

Aktuálně trávím prakticky všechen volný čas s dcerou, které je rok a půl, takže „pracovní mozek“ vypínám u stavění kostek nebo čtení pohádek. Rádi jezdíme s manželem a dcerou na výlety a večer si s chutí přečtu severskou detektivku, nebo se podívám na dobrý film.

Děkujeme za rozhovor.