Syndrom šťastného dítěte, Angel Child (andělské dítě), Happy Puppet (šťastná loutka) nebo Angelmanův syndrom – různá jména pro vzácné onemocnění, jež objevil v roce 1965 anglický pediatr Dr. Harry Angelman. Popsal jej u dětí, u nichž se objevovaly typické příznaky – tuhá a nemotorná chůze, porucha řeči, epileptické záchvaty a nadměrný smích. Onemocnění s sebou nese řadu komplikací a České republice s ním žije asi 30 dětí. Jedním z nich je i pětiletá Eliška, o níž Vám nyní povypráví její maminka Magda…

Náš příběh začal před pěti lety, když jsme čekali vytoužené děťátko. Těhotenství probíhalo skoro bez problémů a porod byl v termínu. Narodilo se nám krásné děvčátko – Eliška.

Přibližně ve 3 měsících jsme si všimli, že oproti svým vrstevníkům zaostává ve vývoji a nějak zvláštně natahuje nožičky. Proto nás naše pediatrička poslala na vyšetření k neurologovi, který tvrdil, že každé dítě má své tempo vývoje a Eliška je jen o něco opožděná. Doporučil nám navštěvovat rehabilitace. Od té doby jsme cvičili Vojtovu metodu a každé 4 měsíce jsme chodili na EEG zkontrolovat, zda Eliška netrpí epilepsií. Cvičení Elišce prospívalo, ale i přesto se v porovnání s vrstevníky vyvíjela pomaleji.

Proto jsme se v Eliščiných 18 měsících rozhodli zajít do Všeobecné fakultní nemocnice v Praze na Kliniku dětského a dorostového lékařství, kde jsme byli přijati k diagnostickému pobytu. Výsledkem byla diagnóza Angelmanův syndrom.

Naše Eliška nebude schopná nikdy mluvit, její psychomotorický vývoj je velmi opožděný. Má problémy s koordinací a stabilitou. Součástí syndromu je mávání a vyvažování horními končetinami, vibrování paží, osobité chování. Velmi často se usmívá a obyčejně má šťastnou náladu (pozn. DA – právě proto se Angelmanovu syndromu říká syndrom andělských nebo šťastných dětí).

Eliška udrží velmi krátce pozornost, má ochablé svalstvo a je nesamostatná v hygieně. V září 2015 jsme absolvovali operaci strabismu (šilhání). Má také „velký“ jazyk, který jakoby se nemohl vejít do úst, proto jej neustále vyplazuje, trápí ji slinění, má problémy s polykáním. Má také horší termoregulaci a poruchu spánku, která způsobuje jeho menší potřebu.

Eliška je těžce mentálně i pohybově postižená, žije ve svém světě. Momentálně již sama dělá první krůčky, zatím ještě s dozorem a nejlépe za ruku, je plně odkázána na pomoc rodičů. Miluje vodu, koupání, akvaparky, hřiště, průlezky, hudební a světelné hračky. Je ve sledování celé řady lékařů a navštěvuje speciální školku s vodoléčbou a rehabilitací. Jednou týdně také dochází na hipoterapii (pozn. DA – rehabilitace s koňmi), muzikoterapii a další.

Během tohoto roku se Eliška po pohybové stránce zlepšila, chtěli bychom dosáhnout samostatné chůze. Byla schopná fungovat bez plenek, omezili jsme „žužlání“ různých předmětů a do budoucna bychom chtěli zkusit zavést některou z forem alternativní komunikace. Každý její drobný pokrok nám dělá velkou radost. Je to naše velká bojovnice, krásné a usměvavé sluníčko, které nade všechno milujeme. V květnu 2015 se nám narodila druhá dcerka Sofia a věříme, že bude sestřičku vývojově „táhnout“ s sebou.

Velmi si vážíme dobrých lidí s laskavými srdci, kteří přispívají. Patří jim naše upřímné poděkování.

Staňte se Dobrým andělem

Chcete vědět o Angelmanově syndromu více? Doporučujeme například dokument České televize Andělské děti.