Teprve před dvěma lety, po absolvování genetických testů, se rodiče čtyřletého Pavlíka ze Zbýšova u Brna dověděli, že se jejich syn potýká s Usherovým syndromem. Ten se projevuje vážným kombinovaným postižením sluchu a zraku, které je spojeno s dalšími zdravotními komplikacemi.

 „Těhotenství probíhalo relativně v pořádku, jen byl Pavlík menší miminko,“ začíná své vyprávění paní Nikola, Pavlíkova maminka. „Až na druhém velkém screeningu byla vidět pouze jedna ledvina. Druhou neměl, ale jak nám říkal lékař, žít se dá normálně i s jednou.“ Po narození se však zjistilo, že Pavlík nemá ani řádně vyvinutá střeva, nedošlo k napojení tlustého střeva na konečník. Proto ještě ten den absolvoval operaci, při níž mu vytvořili umělý vývod a on tak zhruba 8 měsíců vylučoval do stomického pytlíku. „Pak mu lékaři uměle vytvořili řitní otvor, který mu také chyběl, a my po měsíci hojení s radostí čekali na první ‚poklad‘ v plínce,“ vzpomíná jeho maminka. Bohužel se ale nejednalo o jedinou komplikaci. Pavlík se zjevně potýkal s více vrozenými vadami, proto byl sledován na genetice. Vyšetření u něj nakonec potvrdila právě Usherův syndrom.

Toto onemocnění je způsobeno genetickou vadou s tzv. autozomálně recesivní dědičností, musí se tedy potkat dva jedinci, kteří oba přenášejí tuto „chybu“ v genu. Vzhledem k množství genů, které máme, se jedná o velkou náhodu. A i když se potkají dva nositelé, onemocnění se u jejich dětí nemusí projevit. Pravděpodobnost, že dojde k jeho vzniku, je 25 %.

Typické pro Usherův syndrom je především postižení smyslové. Kromě vrozené vady sluchu je to progresivní postižení zraku, které se projevuje jako šeroslepost (zhoršené vidění ve tmě) spojená s postupným zužováním zorného pole. S těmito příznaky se potýká i malý Pavlík, proto se jeho rodiče snaží maximální péči jeho smysly co nejvíce podporovat. „S přibývajícím věkem syna je péče o něj více a více fyzicky, psychicky i finančně náročná. Nevíme, s čím počítat do budoucna, ani jaké jsou naše vyhlídky. Stále ale doufáme a držíme se hesla, že vše zlé je k něčemu dobré. Momentálně s Pavlíkem navštěvujeme specializované neurosenzorické centrum v Ostravě, kde se zaměřujeme především na jeho smyslové vnímání světa, pomoc s příjmem potravy a terapii doteku. Zdatnost Pavlíka se díky tomu po malých krůčcích zlepšuje. Stále také trénujeme slyšení skrze kochleární implantát (elektronické zařízení zavedené do vnitřního ucha) a zrakové vnímání.“

Před dvěma lety začali rodinu Pavlíka podporovat Dobří andělé. Bylo to ještě v době, kdy rodiče netušili, s jakým onemocněním se jejich syn potýká. Dnes to již ví a pravidelné měsíční příspěvky šetří především na Pavlíkovy rehabilitace a terapie. „S manželem jsme oba pracující kvůli finanční situaci, a tak je velmi náročné vše zvládnout a skloubit dohromady. Ale snažíme se. I když nás tato situace po všech stránkách zmáhá, je to právě Pavlík, kdo nás jako motor žene kupředu. Chceme mu dopřát to nejlepší, co můžeme. Díky Dobrým andělům máme možnost mu věnovat maximální možnou péči, za což jim opravdu z celého srdce děkujeme.“