Po celém světě žije asi 50 až 60 milionů lidí, kteří se potýkají s některou z forem epilepsie. V České republice je takových pacientů asi 70 až 100 tisíc. Epilepsie je onemocnění mozku, pro něž jsou typické takzvané epileptické záchvaty. Ty mohou a nemusí provázet záškuby končetin či celého těla, porucha vědomí nebo například změna citlivosti některých smyslových vjemů. Epileptické záchvaty se mohou projevit i v případě poškození mozku například v důsledku jiného onemocnění, úrazu nebo například cévní mozkové příhody. Epilepsie se nejčastěji rozvíjí u dětí a seniorů. Právě dětských pacientů s tímto onemocněním, často kombinovaným s dalšími vážnými diagnózami, je mezi rodinami, které podporují Dobří andělé, celá řada.

O projevech onemocnění, dostupné léčbě i životě s vážným onemocněním jsme si povídali s paní Marcelou z Hostivice u Prahy, maminkou sedmiletého Kubíka, kterému pomáhají Dobří andělé, a MUDr. Ladislavou Rennerovou, dětskou neuroložkou a epileptoložkou, která působí v Ústí nad Labem.

Paní doktorko, epilepsii jako onemocnění jsme zatím představili jen krátce, co by o ní ale z vašeho pohledu měl vědět každý? Třeba pro případ, že se toto onemocnění objeví u někoho v jeho okolí?

Epilepsie je nejčastější ze všech závažných neurologických onemocnění, a to jak u dospělých, tak dětských pacientů. Obecně je u standardně léčené epilepsie prognóza vcelku příznivá, u většiny pacientů dojde po čase k úplnému vymizení záchvatů. Jen u asi 20 až 30 % pacientů se ani při správné léčbě nepodaří dosáhnout bezzáchvatového stavu, pak mluvíme o farmakorezistentní epilepsii.

Epilepsie není jedno onemocnění, jedná se o různorodou skupinu onemocnění. Pro správné zařazení epilepsie nebo epileptického záchvatu a jejich odlišení od jiných stavů je potřeba stanovení anamnézy a řady vyšetření, v prvé řadě EEG.

Samotná klasifikace záchvatu je pak založena na zhodnocení začátku záchvatu, tedy jeho příznacích, a chování pacienta v jeho průběhu. Záchvaty se dělí na ložiskové, generalizované nebo s neznámým začátkem. Všechny se pak dále rozdělují na záchvaty motorické a bez motorických projevů, klasifikuje se také stav vědomí. Prvním krokem je tedy klasifikace typu záchvatu, následně se určuje typ epilepsie a třetím krokem je stanovení tzv. epileptického syndromu, který je určen souborem znaků zahrnujících typ záchvatu, EEG a další nálezy. Syndromy jsou často charakterizovány například určitým věkem nástupu, různými spouštěči záchvatů a někdy i prognózou. Mnohdy jsou spojeny s dalšími problémy, například poruchami učení, chování, spánku…

Na začátku nemoci se také snažíme určit příčinu epileptických záchvatů. Ta může být strukturální (tato ještě dle nálezu může být získaná, například po úrazu či cévní mozkové příhodě, nebo genetická, vzniklá vrozenými vývojovými vadami mozku), genetická (související s genetickou mutací), infekční, metabolická, autoimunitní, nebo neznámá.

Správná klasifikace včetně určení příčiny vzniku epilepsie je rozhodující pro zvolení optimálního typu léčby, ale i ke zhodnocení prognózy pacienta. Proto je velmi přínosné mít v případě prvního epileptického záchvatu možnost komunikovat i se svědky události. Nápomocný může být i videozáznam, který může v současné době pořídit téměř každý.

Pro širokou veřejnost je dobré znát první pomoc při záchvatu – odstranit předměty z okolí, které by mohly způsobit poranění, podložit dotyčnému hlavu a uvolnit oděv kolem krku. Pacienta přesouvat jen v nezbytném případě, nebránit záškubům, nerozevírat násilím ústa a vyčkat konce záchvatu. Poté zkontrolovat, zda nedošlo k poranění. Jestliže přetrvává porucha vědomí, uložit epileptika do stabilizované polohy. Dezorientovaného pacienta jen slovně uklidnit, fyzicky jej neomezovat.

Po prvním záchvatu by mělo následovat lékařské vyšetření. V případě opakovaných záchvatů pak vyšetření epileptologem a u farmakorezistentní epilepsie i vyšetření v epileptologickém centru.

Pro všechny, kteří mají vztah k lidem s epilepsií, bych doporučila spolek EpiStop, který vytváří platformu pro setkávání a spolupráci mezi pacienty, zástupci pacientských organizací, zdravotníky, sociálními poradci, zástupci státní správy a dalšími. Na jejich stránkách je také uložena spousta důležitých informací o epilepsii a pro epileptiky.

Jaké typy epilepsie jsou charakteristické pro dětský věk, se kterými se potkáváte ve své praxi nejčastěji?

Dětská epileptologie se od té dospělé zásadně liší svými vývojovými aspekty. Je dobré si uvědomit, že v dětském věku se projevuje až 75 % epilepsií, které se vyskytují až u 3 % dětské populace. Jeden epileptický záchvat v životě prodělá až 5 % dětí. Nejkritičtějším obdobím jsou první 3 roky života, kdy se začnou projevovat ty nejzávažnější epileptické encefalopatie, často způsobené vrozenými vadami mozku nebo genetickými vadami. Mezi 4. a 18. rokem se pak setkáváme s epilepsiemi, které jsou prognosticky příznivější.

V praxi mám možnost se setkávat nejen s epilepsiemi vzniklými například kvůli vrozeným vývojovým vadám nebo dětské mozkové obrně, ale i pro dětský věk charakteristickými absencemi nebo nočními záchvaty, či generalizovanými epilepsiemi a syndromy neznámého původu v době dospívání. V posledních letech tvoří velkou část pacienti s genetickými epilepsiemi.

Paní Marcelo, s jakým typem epilepsie se potýká Kubík? Je u něj spojena i s dalšími problémy?

Kubík trpí vzácnou a velmi těžkou formou geneticky podmíněné farmakorezistentní epilepsie – syndromem Dravetové. Tento syndrom se projevuje, kromě epileptických záchvatů, různým stupněm mentálního postižení, poruchami chování, autismem, motorickými problémy… U Kuby se bohužel projevuje většina z nich – má atypický autismus, středně těžké mentální postižení s významnou poruchou chování, potýká se se špatnou koordinací těla, visuoprostorovou orientací a ochablostí svalstva, poruchou imunity, zrakovými problémy a dalšími komplikacemi.

Paní doktorko, co diagnóza epilepsie znamená pro běžný život malého pacienta a jeho rodiny z pohledu lékaře?

Při léčbě epilepsie je nutná spolupráce nemocného i jeho rodiny. Někdy stačí opravdu dodržovat režim spánku a vyvarovat se situacím, které by mohly záchvat spustit, a léčba epileptiky třeba není ani indikována. Jindy je užívání léků nezbytné přechodně, v některých případech trvale až do dospělosti. Vždy je ale důležité dodržovat stanovenou léčbu – nepravidelné užívání antiepileptik je spojeno s rizikem tzv. epileptického stavu, tj. nahromadění záchvatů, které může nemocného vážně ohrozit.

Dále je nutno dodržovat antiepileptický režim – pravidelný dostatečný spánek, úprava náplně dne, vyhýbání se stresu, omezení některých sportovních aktivity, u starších dětí pak zákaz alkoholu a drog – dle doporučení ošetřujícího neurologa. Současně je velká snaha, aby byl život rodiny omezen co nejméně, aby děti nebyly stigmatizovány a pokračovaly v běžných dětských aktivitách.

Paní Marcelo, jak vypadá váš běžný den? Na co všechno musíte u Kubíka dávat pozor?

Každý den se odvíjí od toho, zda měl Kuba záchvat, jestli není (opět) nemocný, zda má rehabilitace nebo plánovanou návštěvu lékaře, nebo jde běžně do školy.

Pokud je Kuba zdravý a je bez velkého záchvatu, ráno dostane pravidelné léky a vyrazíme do speciální školy. Zde je necelé dvě hodiny, protože tam kvůli velké únavě déle nevydrží. A únava u něj způsobuje záchvaty. Ze školy jedeme domů, kde relaxuje, hraje si, nebo se snaží mi pomáhat při běžných domácích pracích. Po obědě chodí spát (rychlá unavitelnost je u pacientů se syndromem Dravetové častá a přispívá k ní i množství léků, které užívají).

Po odpoledním spánku většinou trávíme čas již jen doma, kde si hrajeme, čteme a pracujeme s různými didaktickými a rehabilitačními pomůckami. Večer následuje podání léků a hygiena. Spát chodí pozdě, až po 22 hodině. Kvůli problémům se spánkem musí užívat melatonin, aby vůbec dokázal usnout.

Školu jsme nuceni často vynechat, protože je Kuba často nemocný a také musí jezdit na rehabilitace, terapie a kontroly u lékařů. Ty musíme kvůli jeho odpolednímu spánku absolvovat dopoledne. Víkendy se snažíme trávit v přírodě nebo s rodinou – jezdíme na výlety, navštěvujeme prarodiče a přátele.

U Kuby musím neustále dbát na prevenci záchvatů, což znamená, že se nesmí moc unavit (venku ho většinou kvůli tomu vozím ve zdravotním kočárku), nesmí se přehřát (pacienti se syndromem Dravetové mají problémy s termoregulací), nesmí se moc rozrušit – mít moc velkou radost nebo se vztekat, nesmí dovádět s ostatními dětmi… To vše by mu mohlo vyvolat epileptický záchvat. V podstatě se o něj musím starat, jak se říká, jako o porcelánovou panenku.

Při všem, co Kuba dělá, musím dávat neustále pozor, aby se nezranil. Jednak kvůli jeho problémům s pohybem, ale hlavně kvůli případnému epileptickému záchvatu – má velké záchvaty s bezvědomím a křečemi a při záchvatu padá na zem. Při sobě mám proto neustále tzv. SOS medikaci, která mu musí být podána okamžitě při začátku záchvatu, jinak je záchvat obtížně zastavitelný a může trvat i několik desítek minut až hodiny.

Kvůli oslabené imunitě navíc syn nesmí být vystavován riziku nákazy, takže bychom se měli vyhýbat MHD a místům s velkou koncentrací lidí v uzavřeném prostoru, tudíž například dětské herny pro nás vůbec nepřicházejí v úvahu, problém ale je i s běžnými činnostmi jako je nákup, nebo docházka do školy, kde jsou děti často nemocné.

Jak probíhá Kubíkova léčba, co vše obnáší? Jak často například musíte navštěvovat lékaře?

Kuba nyní užívá kombinaci pěti antiepileptik několikrát denně. Syndrom Dravetové je farmakorezistentní, takže má bohužel i přes tak velké množství léků stále záchvaty. Dostává také pravidelné infuze na podporu imunity a užívá i další doplňky stravy a vitamíny. Bohužel i přes tento chemický „koktejl“ často končí hospitalizovaný v nemocnici na kapačkách, protože mu i obyčejné virózy a teploty vyvolávají velké nebo opakující se život ohrožující záchvaty. Vlivem diagnózy i nežádoucích účinků léků navíc Kuba trpí nechutenstvím a musíme mu kupovat speciální výživu –  nutridrinky, které pije ke snídani, aby měl přes den energii.

Kromě toho pravidelně chodí na nejrůznější rehabilitace a terapie, dvakrát ročně jezdíme do lázní a účastníme se epitábora a epilyžáku pro děti s epilepsií. Ty pořádá organizace Epicana, v níž pracuji jako dobrovolník, a která má za cíl nejen pomáhat dětem nemocným epilepsií a jejich rodinám, ale zabývá se i osvětovou činností.

Lékaře navštěvujeme v podstatě každý týden. Četnost návštěv je ovlivněna tím, že má Kuba velmi mnoho přidružených diagnóz, každá spadá pod jinou odbornost a v podstatě u všech jsou nutné pravidelné kontroly.

Paní doktorko, u Kubíka, stejně jako u dalších dětí, kterým pomáhají Dobří andělé, se často setkáváme s pojmem farmakorezistentní epilepsie. Jak jste nám již popsala, jedná se o stav, kdy se u pacienta i přes nastavenou léčbu stále objevují záchvaty. Jaké další možnosti pak pacienti mají?

V rámci farmakoterapie máme v současnosti k dispozici antiepileptika 3. generace, která jsou lépe snášena a mají méně nežádoucích účinků. Je snahou užívat pouze jeden typ léku v co nejnižší dávce kontrolující záchvaty. O farmakorezistentní epilepsii hovoříme v případě, že do dvou let od zahájení léčby nedošlo při použití nejméně dvou či tří správně volených antiepileptik podávaných v maximálně tolerovaných dávkách k uspokojivé kompenzaci záchvatů. V takovém případě by měl být pacient odeslán do epileptologického centra, kde jsou provedena další vyšetření ke zpřesnění příčiny vzniku epilepsie, může dojít k upravení léčby a případně pak zvážení epileptochirurgického výkonu, nasazení ketogenní diety či aplikaci vagového stimulátoru.

Špatně léčená dětská epilepsie s opakovaným výskytem nekompenzovaných záchvatů má nezpochybnitelný negativní vliv na kognitivní vývoj dítěte, což vede ke snížení intelektu a je příčinou mnohých dalších komplikací. Proto je dobré děti včas do epileptologického centra ke konzultaci odeslat.

Principem vagového stimulátoru je přímá elektrická stimulace bloudivého nervu, která působí protizáchvatově. Stimulátor nemá v běžném režimu nežádoucí vedlejší účinky, je vhodný pro určitou část pacientů, jedná se však o paliativní léčebný postup, tj. takový, jehož cílem je zvýšení kvality života pacienta a snaha o zamezení zhoršování jeho stavu.

U některých vybraných dětských pacientů s farmakorezistentní epilepsií, obvykle s vysokou frekvencí záchvatů, se užívá ketogenní dieta. Jedná se o dietu s vysokým obsahem tuků, normálním obsahem bílkovin a velmi nízkým obsahem cukrů. Navíc bývá omezen i kalorický příjem a příjem tekutin. Protizáchvatového efektu je dosahováno dlouhodobým udržením ketózy (metabolickou změnou vnitřního prostředí, která je důsledkem změny složení stravy), při které nadměrné množství ketolátek slouží jako náhradní energetický zdroj pro mozkové buňky (jinak je zdrojem energie pro mozkové buňky glukóza). Přesný protizáchvatový mechanismus ketogenní diety není plně objasněn, praxe ale jednoznačně ukazuje, že je tato terapie úspěšná. U 50 až 60 % pacientů jsou redukovány záchvaty o více než polovinu a u 8-15 % je dokonce dosaženo jejich úplného vymizení.

Ketogenní dieta je náročná na práci týmu lékařů, nutričních specialistů a také na spolupráci a motivaci rodičů dětí s epilepsií i dospělých. Jídelníček se nastavuje individuálně pro každého pacienta a je náročný na přípravu, dávky potravin musí být přesně odvažovány. Léčebný efekt diety nastupuje zvolna, obvykle v průběhu několika týdnů. Při správném výběru pacientů, dodržování dietního režimu a pravidelných kontrol u lékaře, nejsou zaznamenávány závažné nežádoucí účinky.

Paní Marcelo, v čem vám nejvíce pomáhají příspěvky Dobrých andělů?

Příspěvky nám pomáhají s financováním nákladné péče o Kubu. Vzhledem k nutnosti péče o něj 24 hodin denně se nemohu vrátit do práce, tudíž v rodině chybí jeden příjem. Díky příspěvkům můžeme Kubovi uhradit alespoň část terapií, které nehradí zdravotní pojišťovny, nebo pořídit speciální pomůcky, ale dopřát mu i trochu normální život a vzít ho třeba na výlet.

Chtěli bychom všem Dobrým andělům vzkázat, že jsme vděčni za jejich empatii, za to, že mají dobrá srdce a jsou ochotni dlouhodobě pomáhat rodinám, které se potýkají s neštěstím v podobě nemocného člena rodiny. Je to pro nás neuvěřitelně velká podpora, na kterou se můžeme spolehnout, a která nám dodává jistotu, že v tom nejsme sami, a že můžeme žít o trochu lépe. Opravdu děkujeme z celého srdce. Jsme vděčni, že vás máme.

Děkujeme oběma za rozhovor!