Čtrnáctiletá Adélka žije společně s rodiči Kateřinou a Michalem a svými mladšími bratry, desetiletým Matoušem a osmiletým Ondrou, nedaleko Ústí nad Labem. Po narození nic nenasvědčovalo tomu, že by měla nějaké obtíže. Ve dvou měsících však prodělala epileptický záchvat, po němž následovala řada vyšetření, která odhalila vzácný Aicardi syndrom. Vypráví o tom paní Kateřina…

Po prvním Adélčině záchvatu jsme s ní absolvovali řadu vyšetření, která nejprve odhalila, že je epilepsie způsobena četnými vrozenými vadami mozku. Nález byl vážný, proto následoval okamžitý převoz do pražské Fakultní nemocnice v Motole do Centra pro epilepsie, tedy na specializované pracoviště spadající pod Kliniku dětské neurologie, kde zahájili léčbu a nařídili řadu dalších vyšetření. Finální diagnóza nakonec zněla Aicardi syndrom - vzácné onemocnění, které postihuje pouze dívky. Jeho příčina je zatím neznámá, pravděpodobně však způsobena genovou mutací.

Adi se potýká s problémy, které jsou pro tento syndrom typické. Kromě farmakorezistentní epilepsie také s těžkým mentálním postižením, poruchou zraku, hemiparézou, tedy ochrnutím levé poloviny těla, problémy s motorikou, koordinací pohybů a ochablostí svalstva. V souvislosti s tím se u ní objevily i ortopedické vady - skolióza a problémy s nožní klenbou. Nosí proto ortézy a korzet a v budoucnu se pravděpodobně nevyhne operačnímu řešení.

I přes čtyřkombinaci antiepileptických léků má Adélka denně záchvaty, zejména pak v noci. Někdy jeden, někdy pět. Každý záchvat je navíc jiný - trvá jinak dlouho, má jiný charakter a intenzitu. Velmi často trpí záchvaty spojenými s náhlým poklesem svalového napětí, křečemi a pádem na zem, jindy se záchvat projeví jen poklesem hlavy. Bohužel se ale mnohdy v důsledku pádu poraní.

Jak Adélka roste a vyvíjí se, mění se i charakter a množství záchvatů. Opakovaným vyšetřením magnetickou rezonancí se zjistilo, že se u ní objevují nová epileptická ložiska i v levé hemisféře. V prosinci 2014 podstoupila operaci, kdy jí byl implantován stimulátor, který by měl pomoci ke zmírnění záchvatů, snížení jejich četnosti a intenzity. 

S Adélkou jezdíme dvakrát ročně do lázní a na intenzivní hiporehabilitační pobyty. Pravidelně docházíme na fyzioterapii, ergoterapii a logopedii, vozíme dcerku do kroužků pro hendikepované nebo na rehabilitační plavání. V tuto chvíli už u ní jde spíše o udržení stávajícího stavu, než o zlepšení. Její vývoj jde dopředu jen velmi pomaličku a v posledních letech spíše stagnuje. Ve svých čtrnácti letech je Adi zhruba na úrovni batolete.

Na první samostatné krůčky bez opory jsme si u Adélky museli počkat až do jejích pěti let. Dnes zvládne přejít místnost, pokud nemá v cestě překážky. Venku ji ale vozíme v invalidním vozíku. Není schopna sebeobsluhy, je celý den na plenách. Musíme ji krmit, v důsledku hypotonie má oslabené i kousací a polykací svaly, takže se sama nenají. Kvůli záchvatům a mentálnímu postižení potřebuje trvalý dohled. V současné době Adi navštěvuje speciální základní školu, ale je tam pouze na dopolední vyučování. Družina jí kvůli záchvatům nebyla doporučena, nemají dostatečný počet asistentů a vychovatelů, kteří by dceru zvládli plnohodnotně ohlídat, aby se při nich nezranila. 

I přes svůj hendikep je Adélka po většinu času veselá, usměvavá a zvídavá slečna, která ráda prozkoumává svět. Ráda venku pozoruje okolí, oblohu (zejména letadla), má ráda hudbu a zpěv, prohlíží si knihy, hraje si se světelnými a zvukovými hračkami… Má také moc ráda zvířátka – koníky, pejsky a kočičky a miluje svoje brášky.

Příspěvky od Dobrých andělů využíváme hlavně na uhrazení nákladů spojených s intenzivními hiporehabilitačními pobyty, které dceři moc pomáhají, a dalších potřeb pro péči o ni. Z celého srdce děkujeme za vaši pomoc. Jen díky vám všem, Dobří andělé, je náš život veselejší a zvládáme náš nelehký osud snadněji.