Podbořany v Ústeckém kraji jsou domovem partnerů Jany a Pavla, ročního Tomáška a desetileté Nikolky. Tomáškovi byla v šesti měsících diagnostikována vzácná porucha metabolismu tuků - gangliosidóza, která zapříčiňuje postupný rozpad nervových buněk mozku a míchy.

„Tomáškův příchod na svět byl komplikovaný. Dusil se, a tak porod nemohl doběhnout fyziologicky. Uchýlili jsme se k císařskému řezu. Po narození nedýchal, ale naštěstí se jej podařilo oživit. Poté se Tomík jevil jako zdravé miminko až do šestého měsíce života,“ začíná své vyprávění paní Jana. Právě okolo půl roku se totiž začaly projevovat náznaky, že jeho vývoj neprobíhá tak, jak by měl. Po několika hospitalizacích mu byla nakonec zjištěna vážná porucha metabolismu tuků – gangliosidóza. U tohoto onemocnění vznikají kvůli chybějícímu enzymu při procesu zpracování tuků v těle odpadní látky, které nevratně poškozují nervové buňky mozku a míchy. „Onemocnění je tak vzácné a závažné, že vlastně nikdo neví, co syna čeká. Jisté ale je, že se jeho stav bude zhoršovat,“ uvádí paní Jana. Postupný zánik nervových buněk s sebou většinou bohužel nese zhoršování motorických, mentálních i smyslových schopností pacienta.

„V současné době Tomášek pouze leží, neudrží hlavičku, takže ani nesedí. Nedokáže sám jíst ani polykat, a proto mu byla zavedena sonda přímo do bříška. Vzhledem ke svému stavu také hůř zvládá různá virová onemocnění, poslední viróza propukla v oboustranný zápal plic a skončili jsme v nemocnici,“ popisuje paní Jana. Protože se jedná o velmi vzácné onemocnění, nemá Tomášek doporučeny žádné konkrétní rehabilitace. Pro udržení jeho současných motorických schopností, a také uvolnění, dojíždí na pravidelná cvičení. „Momentálně jezdíme dvakrát týdně na cvičení, které má spíše formu polohování a protahování svalů, ale v plánu máme i fyzioterapii a ergoterapii“ doplňuje maminka.

I když léčba gangliosidózy v současné době neexistuje, rodina je v kontaktu s nemocnicí v Londýně, kde provádí experimentální léčbu genovou terapií. „Doufáme, že bude Tomášek vybrán a k léčbě doporučen. Dostupné léky bohužel tuto nemoc nezastaví, pouze zpomalí její průběh,“ vysvětlují rodiče.

Nemoc bohužel postupuje velmi rychle, což se velmi podepisuje i na rodinné psychice. „Je to pro nás velmi těžké a pořád doufáme, že se stane zázrak. Chtěli bych moc poděkovat lidem, Dobrým andělům, kteří nám pomáhají. Jsou pro nás velkou finanční, ale i psychickou podporou.“ Příspěvky rodina využívá na zajištění cvičení, rehabilitační a kompenzační pomůcky.