Dvou a půlletý Šimonek se narodil do rodiny paní Lucie a pana Lukáše ze Skotnice na Novojičínsku jako druhorozený syn a stal se tak parťákem o rok staršímu Adámkovi. Nejprve se zdálo, že je se Šimonkem všechno v naprostém pořádku, ale při pozdějších kontrolních odběrech se v krevních vzorcích ukázala extrémní hodnota kyseliny močové. Ve 4 měsících mu lékaři z metabolické kliniky na základě testů diagnostikovali Lesch-Nyhanův syndrom - vzácné metabolické onemocnění, s nímž se v Česku potýkají jen jednotky dětí. Rodina je v péči lékařů ze Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, právě zde se totiž nachází jediná klinika v ČR, která se stará o děti s metabolickými vadami.

Lesch-Nyhanův syndrom se projevuje narušením mozkových funkcí, které způsobuje pohybové problémy včetně narušení artikulace, a mentální postižení, jež často komplikuje sebepoškozování. Kromě toho se u pacientů tvoří nadměrné množství kyseliny močové, která se následně ukládá v kloubech či ledvinách. Může vést až k selhání ledvin a výrazně zkracuje délku pacientova života.

Vzhledem k tomu, že je onemocnění minimálně rozšířené, neexistuje na něj žádná prověřená léčba. Pacienti většinou užívají léky, které zmírňují příznaky. Čeští lékaři tedy zatím Šimonkovi pomoc nedokáží, a tak rodina hledá pomoc i v zahraničí. „Najít nějakou vhodnou léčbu v zahraničí na nás klade vysoké nároky, co se financí týče, ale není to lehké ani po praktické či psychické stránce. V dohledné době by se měla rozběhnout genová terapie pro děti potýkající se se Šimonkovou diagnózou. Zatím jde sice jen o první klinické studie, ale pomoc pro našeho chlapečka už se nezdá být tak vzdálená. Do první fáze vstoupí šest až osm chlapečků z celého světa - je to světlo na konci tunelu, máme naději, na niž jsme čekali,“ uvádí pan Lukáš.

„Každý rodič si přeje mít výjimečné dítě a nám život nadělil velmi vzácného syna. Je to náš zlaťák v každém ohledu. Jako rodinu nás každý den učí, jak silní můžeme být, jak se dá vše těžké a nepříjemné překonat. Všechno zvládá s takovým přehledem, až nás někdy udivuje, kolik toho dokáže a kolik nás toho naučí,“ říká hrdě tatínek.

„Šimonův aktuální stav je vzhledem k diagnóze dobrý. Každý týden jezdíme na tři až čtyři dny na rehabilitace do Ostravy. Snažíme se Šimonkovi dopřát všemožné způsoby léčby, na některé z nich - ty méně obvyklé - dojíždíme do Prahy, většinou každý třetí týden. Minulý měsíc nám domů dorazila židlička v kombinaci s vertikalizačním stojanem. Šimonek si ji nemůže vynachválit - je v ní velmi spokojen. Rádi bychom mu pořídili také robotické zařízení, které s ním bude chodit a mělo by mu pomoci zapsat do hlavičky správné pohybové vzorce. Šimonek se tak bude moci sám podívat na okolí a svět konečně uvidí i jinak, než z kočárku,“ vysvětluje pan Lukáš.

„K tomu, abychom Šimonkovi ukázali svět i z jiného úhlu, než je zvyklý, nám dopomáháte i vy, Dobří andělé. Touto cestou bychom vám chtěli moc poděkovat. Díky vaší podpoře si můžeme dovolit ukázat Šimonkovi lepší zítřky. Děkujeme,“ uzavírá pan Lukáš.