Téměř dvouletý Lukášek žije společně se svou maminkou Renatou, tátou Štěpánem a starší sestrou, šestiletou Aničkou, v Plzni. Již od narození se potýká se vzácným onemocněním, které je u něj spojeno s dalšími komplikacemi. O tom, jak Lukáškovo onemocnění ovlivnilo život celé rodiny, jsme si povídali s jeho maminkou Renatou.

Paní Renato, povězte nám, prosím, s čím vším se Lukášek potýká?

To, co se na Lukáškovi projevuje nejvíce, je vzácné genetické onemocnění - vrozená chromozomální aberace (část genetické informace na chromozomu č. 2 chybí a na chromozomu č. 20 naopak došlo k částečné trizomii, takzvanému ztrojení). Tento typ genetického onemocnění je na celosvětové úrovni poměrně neobvyklý, proto nemá ani vlastní pojmenování. Lukášek se navíc potýká s poruchou zraku a sluchu, což mu ztěžuje smyslové vnímání. Také jsme museli řešit komplikace spojené s předčasně srostlými lebečními švy.

Kdy a jak jste na Lukáškovi zdravotní komplikace přišli?

Všechny těhotenské screeningy byly v pořádku. Prvním náznakem, že by něco mohlo být jinak, byla výrazně zmnožená plodová voda na konci těhotenství. Po porodu Lukášek podstoupil mnoho nejrůznějších vyšetření. Lékaři se shodli, že nevypadá jako zdravé miminko, nebylo však vůbec jasné, jaké onemocnění jej provází. Po narození byl výrazně hypertonický (jeho tělíčko bylo neustále napjaté), postupně se hypertonie naopak začala proměňovat v hypotonii. Tato ochablost svalů ho i přes pravidelné cvičení trápí dodnes.

Velice těžkým obdobím bylo pro Lukáška šestinedělí - byl velmi plačtivý a měl obrovské problémy s usínáním, a to jak během dne, tak v noci. Přes noc spal maximálně tři hodiny. Pro mě bylo velmi citlivým tématem kojení, při němž jsme zažívali četné komplikace. Nechtěla jsem se však vzdát, protože jsem cítila, že je to pro miminko podstatné, zkrátka to nejlepší pro vývoj. Avšak po zhruba sedmi týdnech plných neúspěchů Lukášek přešel na umělou výživu. Nakonec to bylo jediné možné východisko, protože jsem kvůli zdravotním potížím musela být hospitalizovaná. Později jsem se dočetla, že děti s chromozomální aberací mívají se sáním mateřského mléka často problém. S poruchami spánku se Lukášek potýká dodnes, avšak naštěstí už ne v takové míře.

Během šestinedělí jsme se po různých vyšetřeních postupně dozvídali další Lukáškovy zdravotní komplikace, mezi nimi i onu sluchovou poruchu. O poruše zraku jsme se dozvěděli až několik měsíců nato. Na oční kliniku jsme se původně objednali z důvodu Lukáškova počínajícího strabismu (šilhání), jehož vznik byl nakonec vážnější povahy, než jsme si mysleli.

Když bylo Lukáškovi půl roku, absolvovali jsme vyšetření na neurochirurgii, hlavička mu totiž rostla mnohem pomaleji, než bývá zvykem. Tam jsme se dozvěděli, že Lukáškův problém tkví v předčasně srostlých lebečních švech. Jako řešení nám byla nabídnuta operace, kterou Lukášek podstoupil v lednu následujícího roku. Pravděpodobně však nebyla vhodně zvolena operační metoda, a tak jsme museli podstoupit operace dvě. O několik měsíců později, loni v říjnu, jsme na jiném pracovišti absolvovali reoperaci. Ta přinesla jednak velký kosmetický efekt, ale především pak více prostoru pro růst mozku v zadní části lebky. Po operaci se Lukášek zhruba dva týdny zotavoval, poté začal být viditelně živější a v prosinci udělal z našeho pohledu jeden z výraznějších pokroků - začal na bříšku pivotovat za hračkami.

Diagnózu genetického onemocnění jsme se dozvěděli těsně před oslavou Lukáškových prvních narozenin. Pro celou naši rodinu to byl jeden z nejtěžších momentů, protože jsme si museli přiznat, že Lukášek nebude zdravým chlapečkem ani v budoucnu.

Jak se tedy onemocnění projevuje, jak ovlivňuje Lukáškův běžný život?

Lukáškovo onemocnění se projevuje zejména v oblasti psychomotorického vývoje, který je značně opožděný. Lukášek ve svých necelých dvou letech neleze, nechodí, nemluví. Jeho sluchové postižení je částečně kompenzováno sluchadly. Jedno z nich však Lukášek dodnes odmítá a situaci tak nadále řešíme. Další komplikací jsou brýle, které by Lukáškovi měly ulevit od postižení zrakového, ale ty odmítá zcela. V současnosti se je proto snažíme nahradit kontaktními čočkami.

Lukášek prozatím vyžaduje péči ve všech myslitelných oblastech života - při krmení, přebalování, koupání, apod. Na venkovní procházky využíváme kočárek. Jeho běžný život je ovlivněn také nutností denně rehabilitovat. Často dojíždíme na kontroly k lékařům.

Zmínila jste rehabilitace – s Lukáškem docházíte na několik terapií, které mu nejvíce pomáhají a jak?

Domníváme se, že každá z terapií, kterou navštěvujeme, je pro Lukáška nějakým způsobem prospěšná. Opravdu těžko se hodnotí, která nejvíce. Pokud bychom přece jen měli něco vyzdvihnout, byly by to pravděpodobně pravidelné fyzioterapie. Ale užitečná je i metoda FPIT (reflexní diagnostická a léčebná metoda založená na využívání strukturovaného dráždění receptorů hlubokého čití ve svalech a šlachách), kterou se učíme na neurologické klinice, a také pravidelné terapie na koních. Ty jsou v současnosti z důvodu nepříznivé covidové situace bohužel pozastaveny. Moc doufáme v jejich brzké obnovení.

Máte pocit, že se Lukáškova situace proměňuje k lepšímu, dělá pokroky?

Lukáškovy pokroky jsou postupné a drobné, jeho vývoj sice úplně nestagnuje, ale jde kupředu jen velmi pomalu. Zlepšení dokáže zaznamenat spíše rodina než vzdálenější okolí, jedná se totiž o skutečně drobné „krůčky“. Za každý sebemenší pokrok jsme opravdu vděční, z každého se velice radujeme.

Co Lukáška nejvíce baví, s čím si rád hraje?

Času je s ohledem na množství rehabilitací a terapií sice málo, ale nějaký má. S vrstevníky je v kontaktu jen zřídkakdy. Dříve se stýkal s dětmi našich přátel v podobném věku, ale od začátku pandemie mnohem méně.

Moc rád si ale hraje se svou sestřičkou i s rodiči a prarodiči. Také miluje veškeré blikající, třpytivé, kontrastní a zvukové hračky - čím hlasitější, tím lepší J Radost mu přináší i dobré jídlo, hudba a zpěv, nebo třeba animované programy na tabletu stimulující a rozvíjející jeho zrakové a sluchové dovednosti.

Zmiňujete Lukáškovu starší sestřičku Aničku, jak spolu vychází?

Mají opravdu báječný sourozenecký vztah. Kdykoliv Lukášek Aničku spatří odkudsi přiběhnout, začne se usmívat. A Anička s ním moc ráda tráví svůj čas, vymýšlí společné hraní, které z její strany rozhodně nepostrádá fantazii. Skutečně mě kolikrát až překvapí, jakou zábavu Anička pro Lukáška, i přes jeho velmi omezené komunikační schopnosti a celkově velmi nízkou schopnost zpětné vazby, vymyslí.

Mohu říct, že se díky Aničce učíme žít více „tady a teď“. Na Aniččině přístupu k Lukáškovi vidím jako výhodu její hlasitý a expresivní projev, což Lukášek vzhledem ke svému sluchovému handicapu vnímá mnohem lépe, než běžnou komunikaci. Proto se taková učím být v přístupu k němu i já.

Vypadá to, že jsou skvělá dvojka :) Jak Anička rozumím Lukáškovým speciálním potřebám, jak jste jí vysvětlili bráškovo onemocnění?

Aničce jsme Lukáškovo onemocnění vysvětlili snad přiměřeně jejímu věku a ujistili jsme se, že ty základní informace pochopila. Když se občas na něco zeptá, rádi jí vše podrobněji dovysvětlíme. Většinou je ale srozuměna s Lukáškovým aktuálním stavem, a podle toho k němu přistupuje. Jen poslední dobou se občas zmíní, že se jí zdál krásný sen o tom, jak za ní Lukášek běžel, popisuje mi jej se všemi detaily a musím přiznat, že podobně živé sny mívám i já. Zhruba poslední měsíc také říká, že se modlí za to, aby Lukášek brzy začal lézt. Všem nám mluví z duše, a tak moc doufám, že se velké společné přání celé naší rodiny v budoucnu splní.

Jaké jsou vaše plány do budoucna? Přemýšlíte nad školkou?

Vzhledem k Lukáškově nejisté prognóze je pro nás poměrně těžké do budoucna cokoliv plánovat. Rozhodně bychom si přáli, aby se mohl více stýkat s vrstevníky, ale školka pro nás v současnosti nejvyšší prioritou není. Podle Lukáškových momentálních schopností odhadujeme, že pro něj budeme hledat vhodnou školku nejdříve po jeho čtvrtém roce.

Nyní se chceme soustředit především na to, aby se ve svém vývoji co nejvíce posunul. Již brzy bychom měli jet poprvé do lázní. Věříme, že by intenzivnější terapie mohly Lukáška posunout dále. Proto bychom po návratu z lázní, samozřejmě s určitým odstupem, rádi absolvovali intenzivní neurorehabilitační pobyt. Lukáška čeká ještě jedna další operace, která by však neměla mít vliv na jeho celkový stav.

Od června loňského roku vás podporují Dobří andělé, v čem spatřujete největší přínos jejich pomoci?

Dobří andělé jsou naší velkou jistotou v nejisté životní situaci. To, že se můžeme v následujících měsících spolehnout na určitý finanční obnos, který pokryje aktuální potřeby rodiny, je pro nás nadmíru ulehčující. Můžeme si tak dovolit Lukáškovi zaplatit nejrůznější léčebné terapie, kompenzační pomůcky a hračky pro stimulaci zraku a sluchu. Také se nemusíme obávat, že bychom si nemohli dovolit cesty na poměrně častá vyšetření do Prahy. Dobří andělé zkvalitňují Lukáškův život, protože díky nim mu můžeme dopřát mnohem víc, než bychom byli schopni uhradit pouze z vlastních finančních prostředků.

Chtěli byste Dobrým andělům něco vzkázat?

Milí Dobří andělé, velice si vážíme vaší pomoci a z celého našeho srdce bychom vám chtěli poděkovat nejen za nás, ale i za všechny další rodiny, kterým ulehčujete složitou životní situaci! Díky vaší podpoře je Lukáškův život kvalitnější - díky vám mu můžeme dopřát mnohem více aktivit a pomůcek, jež mu pomáhají rozvíjet jeho schopnosti. Díky vaší nezištné pomoci si také můžeme dovolit provoz auta, což je pro nás při častých cestách k lékařům do Prahy naprosto klíčové. Do budoucna máme jeden velký sen - pokud se Lukáškova maminka časem bude moci vrátit do svého původního zaměstnání, rádi bychom se také stali Dobrými anděly. Mohli bychom tak pomoci dalším potřebným rodinám a alespoň částečně oplatit pomoc, kterou nyní poskytujete vy nám.

Děkujeme za rozhovor.