Mukopolysacharidózy jsou vrozené poruchy metabolismu způsobené chyběním konkrétního enzymu. Následkem toho dochází v těle k hromadění produktů metabolismu, které se usazují ve tkáních životně důležitých orgánů (játra, srdce, mozek, slezina…) a způsobují narušení jejich funkcí, což vede k typickým projevům onemocnění. K nástupu obtíží často dochází až během vývoje dítěte a mohou být velmi rozdílné. Onemocnění je v současné době neléčitelné a léčba se proto zaměřuje zejména na mírnění příznaků. Její součástí je často i velmi přísná dieta.

V rámci světového dne, který si klade za cíl zvýšit povědomí o tomto vzácném onemocnění, vám přinášíme rozhovor s Veronikou a Jiřím z Mimoně, rodiči sedmiletého Jiříka a čtyřleté Aničky, která se potýká s mukopolysacharidózou prvního typu. Rodina je teprve na začátku své dlouhé cesty, neví, co přesně je na ní může potkat, a tak zažívá obavy spojené s nejistotou a neznámem.

Paní Veroniko, vaše dcerka se potýká s vzácnou metabolickou poruchou - mukopolysacharidózou prvního typu, dokázala byste nám vysvětlit, v jakých oblastech se toto onemocnění projevuje a jak ovlivňuje Aniččino fungování?

Mukopolysacharidóza je onemocnění, které má několik typů. Anička má typ číslo 1, který se dělí na další dva podtypy - těžší syndrom Hurler a mírnější formu, syndrom Scheie. My máme právě Scheie, který je mírnější v klinických projevech. U tohoto typu je nápadná tuhost kloubů, zákal rohovky, postižení srdečních chlopní a komprese nervů.

Porucha je vrozená, Aničce však byla diagnostikována až letos v únoru. Kdy jste pojali podezření, že je s dcerou něco jinak?

Když Anička jako malá začala poznávat svět kolem sebe, skřípla si prstík do šuplíku a ve snaze ho vytáhnout si poranila šlachu. Prstík nemohla ohýbat a tak jsme navštívili ortopedii, kde nám lékař doporučil cvičení. To mi ale nepřišlo v pořádku, a tak jsme navštívili dalšího lékaře – ten si nevěděl rady, a proto nás odkázal na chirurgii ruky, kde se malé ujala paní primářka. V den návštěvy Anička podstoupila zákrok, kterým jí šlachu vrátili na své místo a ona tak mohla prstík znovu používat.

Celý kolotoč okolo zjištění mukopolysacharidózy pak začal, když jsme si s manželem všimli, že se Aničce na rukou křiví prstíky. Nemeškali jsme a kontaktovali jsme paní primářku ve Vysokém nad Jizerou. Po konzultaci s ní byla dcerka předána do péče Motolské nemocnici v Praze. Tam jsme strávili necelý týden, proběhlo několik vyšetření, na příčinu trápení naší dcery se však přišlo až po vyšetření krve a moči. Po několika dnech jsme byli kontaktováni z Ústavu dědičných a metabolických poruch při Všeobecné fakultní nemocnici v Praze. Tehdy nám sdělili podezření na mukopolysacharidózu.

Nedávno byla Anička hospitalizována, z jakého důvodu? A jak pobyt v nemocnici probíhal?

V Motole si dcerku nechali kvůli komplexnímu vyšetření, jež bylo třeba podstoupit, aby se vyvrátilo nebo potvrdilo podezření na revma. Revma bylo nakonec vyloučeno. Z hospitalizace a neznáma jsem měla obavy - Anička se totiž bojí lékařů a sestřiček. Ale byla jsem přístupem všech mile překvapena. Obavy tedy ze mě alespoň trochu opadly. Jako všichni rodiče, i my chceme pro dcerku to nejlepší.

Anička v současné době podstupuje enzymovou terapii, vysvětlili byste nám, prosím, v čem spočívá a jakým způsobem Aničce pomáhá?

Ano, Anička podstupuje enzymové terapie. Ty vlastně nahrazují chybějící enzym v těle, který zabraňuje ukládání a hromadění špatných látek. Tudíž se vylučují z těla. Terapie tak vlastně brzdí progresi onemocnění.

Existují ještě nějaké jiné terapie či rehabilitace, které by mohly vaší dceři pomoci?

Dalším způsobem, jak Aničce pomoci, by bylo podstoupit transplantaci kostní dřeně a rehabilitace na zlepšení pohybu prstů, zápěstí a loktů. Anička by tak do budoucna nemusela nadále podstupovat zmíněné enzymové terapie. Po transplantaci by totiž tělo mělo být schopno začít chybějící enzym vytvářet. Dobrou zprávou je, že transplantace pro naši malou princeznu už je v řešení. Rehabilitace zase konzultujeme s paní doktorkou.

Anička před stanovením diagnózy a zpřísněním pandemických opatření docházela do školky, bude se do ní moci vrátit, až restrikce poleví

Doufáme, že školku bude moct opět navštěvovat. Hodně si tam zvykla a těší se zpět. A pokud bude nutné zajistit asistentku, tak se budeme snažit vše vyřešit ke spokojenosti všech.

Anička má staršího sedmiletého brášku Jiříka, jak vnímá Aniččino postižení? Dopadá na něj nějakým způsobem aktuální složitá rodinná situace?

Jiřík a Anička jsou nerozlučná dvojka, parťáci do pohody i nepohody. Nejvíce ho onemocnění Aničky postihlo po citové stránce. Když jsem s dcerou v nemocnici, tak bývá často smutný a v době, kdy mohl ještě navštěvovat školu, si jeho smutku všimli i spolužáci. Paní učitelka se ho snažila uklidnit, že bude vše v pořádku, aby se mohl soustředit na učení, a tím pádem i přišel na jiné myšlenky. Většinou bývá první, kdo Aničku vítá, když se vrátíme z nemocnice.

Máte pocit, že zjištění diagnózy pozměnilo chod a fungování vaší domácnosti?

Chod domácnosti se jistě změnil, dáváme na Aničku větší pozor a Jiříkovi jsme museli vysvětlit, jak se má k sestřičce chovat - že musí být opatrný, když si hrají. Jinak jsme doma řešili i jak to budeme mít s prací, jelikož manžel přecházel do nového zaměstnání. I když to bylo náročné, nakonec jsme se všichni zvládli přizpůsobit.

Znáte nějaké další rodiny, které by si procházely obdobnou životní zkouškou?

Další rodiny osobně neznáme, ale dočetli jsme se i o dalších, kteří jsou touto nemocí postiženi. Často ale mívají jiný druh než naše Anička. Také jsme byli seznámeni s možností obrátit se na Centrum Provázení, které rodiny s podobnými vážnými onemocněními podporuje.

Nedávno vás začali podporovat Dobří andělé, v čem spatřujete největší přínos jejich pomoci?

Díky Dobrým andělům bylo možné nahradit výpadek financí spojených s častým dojížděním do nemocnice, terapiemi a dalšími vyšetřeními. Dále nám podpora Dobrých andělů umožňuje zakoupení pomůcek pro zlepšení kvality Aniččina života. Všem moc děkujeme, buďte zdraví.

Děkujeme vám za rozhovor.