Leberova vrozená slepota je degenerativní onemocnění sítnice oka charakterizované závažnou poruchou zraku a takzvaným nystagmem, nekontrolovatelnými trhanými pohyby očí. Takovým onemocněním trpí tříletá Barunka z Teplic, která brzy podstoupí genovou terapii.

Toto onemocnění, které postihuje zhruba 1 dítě z 80 tisíc, vzniká poruchou genu důležitého pro tvorbu fotoreceptorů sítnice. Příznaky nemoci se obvykle vyskytnou do 6. měsíce věku, podobně tomu bylo i v případě Barunky. „Porod byl komplikovanější, nakonec bylo ale vše v pořádku a Barunka byla čilé miminko. Prvním šokem byl ale špatný výsledek screeningu z patičky. Barunka prošla několika dalšími testy, ale nic závažnějšího se nenašlo. Ke konci šestinedělí nám ale začalo být divné, že malá nic nesleduje ani nefixuje očičkama, tak jsme si vyžádali vyšetření na očním a neurologii,“ vypráví paní Kateřina, maminka Barunky a jejího sedmiletého brášky Radima.

Barunka podstoupila další vyšetření, která potvrdila, že trpí nystagmem, kmitavým pohybem očí, což se začalo korigovat brýlemi. „Absolvovali jsme pak plno jiných vyšetření – magnetickou rezonanci, EEG, VEP, rozbor krve na metabolické vady. Vše vyšlo dobře. Když měla rok, šli jsme do Centra zrakových vad, kde jsme dostali doporučení na genetické vyšetření. Pan doktor i poradkyně z rané péče se přikláněli k Leberově genetické vadě. Tu jí nakonec v červenci minulého roku potvrdili,“ dodává Barunčin tatínek, pan Radim.

Od roku 2008 je možné toto onemocnění léčit speciální genovou terapií. Tu brzy v Německu absolvuje i malá Barunka, kdy jí prozatím do jednoho očička vpíchnou chybějící gen. „V Německu jsme zatím byli na vyšetření, při němž jí udělali snímky očního pozadí, aby zjistili zda je vhodným adeptem na tento typ léčby. Vše dopadlo dobře a nyní čekáme na stanovení termínu,“ říká její maminka, která pevně věří, že Barunce terapie zkvalitní život. „Od září navštěvuje Barunka školku, moc si oblíbila svou asistentku a pokaždé se těší,“ dodává paní Kateřina s tím, že by se ráda vrátila do zaměstnání, což nyní kvůli celodenní péči o Barunku nelze.

I z tohoto důvodu začali rodině pomáhat Dobří andělé. „Barunčino postižení má vliv na celou naši rodinu. S péčí o domácnost a děti mi velmi pomáhá manžel, ale musí chodit do práce, aby nás uživil. Proto všem Dobrým andělům moc děkujeme za jejich finanční pomoc. Za každý dar, který nám umožňuje podpořit Barunčino zdraví nebo čas od času dopřát dětem něco pro radost, jsme opravdu moc vděční,“ uvádí paní Kateřina.