V domku v obci Jirkov žije rodina čtyřletého Kubíka. Tvoří ji maminka Lucie, tatínek Martin a téměř dvouletá sestřička Terezka. A právě tito tři utvářejí pro Kubíka bezpečné prostředí a představují jistotu v jeho nelehké životní situaci. Kubíkovi byla totiž loni v listopadu diagnostikována vzácná enzymatická porucha. O tom, čím se tato porucha vyznačuje, jak se dá léčit a třeba také o tom, jak se rodina s obtížnou životní zkouškou vypořádává, jsme si povídali s panem Martinem a paní Lucií, jež je sama povoláním lékařka.

Paní Lucie, Kubíkovi byla loni v listopadu diagnostikována vzácná enzymatická porucha. Můžete nám laicky vysvětlit, o co se jedná a jak se onemocnění projevuje u Kubíka?

Neuronální ceroid lipofuscinóza typu 2 je vzácná choroba, při které v buňkách těla chybí enzym, tzn. látka, která štěpí odpadní látky. Chybějící enzym způsobuje hromadění odpadních látek v buňkách a následně jejich odumírání. Nejvíce postižené buňky jsou v mozku, ale týká se to i ostatních orgánů jako srdce, játra, ledviny a jiné. Je to postupně zhoršující se onemocnění. S manželem jsme přenašeči této choroby a Kubík od nás obou dostal do vínku dva špatné geny. Kdyby měl jen jeden, tak je také jen přenašečem. V našich rodinách se toto onemocnění dosud nevyskytlo. Vůbec jsme netušili, že jsme přenašeči.

Kubík má opožděný vývoj řeči na úrovni dvouslovných vět a citoslovcí. Pomalu přestává mluvit. Nyní je na dvoukombinaci antiepileptik, léků na epilepsii. Má problémy s rovnováhou, hodně padá. Objevují se u něj několikasekundové svalové záškuby. Zatím ještě chodí, běhá. Schody zvládá vyjít s podporou za ruku. Jemná motorika se také horší. Když si hraje s vláčky, rozčiluje se, že je třeba nepoloží správně na koleje. Vše co se naučil, pomalu zapomíná. Vývojově se vrací k miminku. Zhoršuje se mentálně. Ačkoliv jsou mu 4 a půl roku, v některých ohledech se chová jako dvouleté batole. Někdy propláče půl dne a já nevím, jestli ho něco bolí, jestli se mu něco nelíbí, nebo se jen špatně vyspal. Dříve si zvládal dojít na záchod, ale v současné době má na noc inkontinenční slipy a přes den ho vysazuji, aby se nestala nehoda. Zhoršuje se mu i zrak. Postupem času oslepne, přestane chodit, mluvit, hýbat se, polykat. Zhorší se i epilepsie, která nebude reagovat na léčbu. Bez léčby toto onemocnění končí fatálně, a to již mezi 8. a 12. rokem věku dítěte.

Jak se na poruchu u Kubíka vlastně přišlo? Čeho neobvyklého jste si na něm začali všímat?

Nemoc se začíná projevovat až mezi 2 a 4 rokem života. Kubík se narodil jako zdravé miminko. V prvním roce se vyvíjel normálně. Ve druhém roce života se začala opožďovat řeč, přidaly se první svalové záškuby nožiček, z počátku při běžném pádu na odrážedle, později se ale začaly zhoršovat. V září 2020 se přidala epilepsie a v listopadu pády. Naštěstí jsme se ještě v listopadu dostali na dětské neurologické oddělení do Fakultní nemocnice v Motole, kde nám po téměř tří týdenním vyšetřování tuto krutou diagnózu sdělili.

Jak už jste sama zmínila, pokud se onemocnění neléčí, nemívá dobrou prognózu. Existuje jediná účinná léčba za pomoci enzymů. Nedokáže zajistit úplné vyléčení, ale je schopna výrazným způsobem postup nemoci pozastavit. Popsala byste nám, prosím, jakým způsobem léčba funguje, jak je možné ji aplikovat?

Léčba enzymy nemoc nezastaví. Zpomalí zhoršování řeči a chůze, intelekt a zrak ale neovlivní. Navíc léčba začne působit až půl roku po zahájení. Prvním krokem je neurochirurgický zákrok, kdy se do mozku zavede komůrka. Kubík má nyní na hlavě „bouličku“, do které se napíchne speciální jehla, pomocí níž se mu podá infúze enzymů skrze onu komůrku do mozkomíšního moku, tekutiny obklopující mozek. Tato infúze dodává chybějící enzym mozkovým buňkám a tím zpomaluje příznaky onemocnění. Na infúze dojíždíme jednou za 14 dní do metabolického centra v Praze, kde jsme přes noc hospitalizovaní. Samotná infúze trvá 4,5 hodiny. Kubíka před nápichem přispí a on tak polovinu času prospí.

Existují ještě nějaké jiné způsoby, jak Kubíkovi ulehčit, pomoci? Nějaké rehabilitace, terapie?

Vzhledem ke zhoršující se motorice, úbytku svalů a zhoršujícím se stahům svalů je nutná rehabilitace. Dále docházíme na logopedii a ergoterapii ve snaze udržet motoriku a řeč co nejdéle. V plánu máme využít i canisterapii, za předpokladu, že by terapeut mohl docházet s pejskem k nám domů.

Ovlivňuje porucha Kubíka i jeho vztahy s vrstevníky?

Ano. Kubík není na úrovni 4letého klučiny. Nedorozumí se s ostatními. Rád po dětech kouká, osloví je po svém. Avšak rád si hraje sám, s mladší dvouletou sestřičkou, nebo s dospělým. Naštěstí si Kubík své onemocnění neuvědomuje stejně jako my, což je určitá výhoda. Trápit ho může zhoršující se jemná motorika a pády.

Co všechno spolu můžete jako rodina podnikat? Máte na společné aktivity čas, pokud ano, co vás baví?

Kubík je náš malý sportovec. Rád plave a jezdí na odrážedle. Chodili jsme na dlouhé výlety. Ještě loni v létě ušel 15 km. Baví nás plavání, cyklistika, výlety, společné vaření, zahrada. Kubík rád pomáhá ať už s vařením, zaléváním, nebo i s uklízením. Je velkým milovníkem vlaků a přejezdů. Takže minimálně každý týden se jezdíme dívat na vlaky a vymýšlíme výlety vlakem. Na bazén si musíme počkat, až se opatření rozvolní. Rádi něco tvoříme, nalepujeme, kreslíme. Kubík má rád knížky. Rádi si čteme a prohlížíme. Probouzíme u dětí i lásku k hudbě. Rádi brnkají na klávesy, já jim k tomu zpívám oblíbené dětské písničky. To jsou moc hezké chvilky, které si vychutnáváme plnými doušky.

Před zjištěním diagnózy Kubík docházel do mateřské školy, až to pandemická situace umožní, bude pro něj možné se do školky vrátit?

Ano, Kubík se vrátí do běžné školky. Otázkou je, jak dlouho tam bude moci být. Od ledna letošního roku má k dispozici asistenta pedagoga. Paní učitelku ve třídě mu dělá babička, moje maminka. Naše školka se pokusí Kubíka udržet co nejdéle. Hlavními problémy budou zhoršující se hygiena a pohyblivost. Ale spousta věcí se dá uzpůsobit. A já doufám, že Kubík bude chodit do školky i se svou mladší sestřičkou Terezkou. Ta by měla nastoupit nejpozději za rok.

Když už jsme na Terezku narazili, rádi bychom se vás zeptali na schopnost skloubit péči o obě děti? Musí být náročné věnovat jim tolik pozornosti, kolik by potřebovaly, jak to zvládáte?

Všude říkám, že máme teď dvojčata. Je to náročné. Musíme i chceme to zvládnout, obě děti nás potřebují. Máme širší rodinu, která nám hodně pomáhá. Hlavně s hlídáním Terezky, když s Kubíkem skoro každý den někam jezdíme. Manžel pracuje a taky hodně pomáhá, je mou oporou. Terezka je šikovná holčička a už si vyhraje sama. Snažím se vymyslet aktivity, aby se zapojili obě děti. Když je manžel doma, tak se věnujeme každý jednomu, nebo společně podnikáme procházky. Kubík dostal rehabilitační tříkolku a během tří dnů se na ní naučil šlapat, což nás nesmírně potěšilo.

Bojujeme za každou minutu kvalitního života. A zároveň se věnujeme i Terezce, která nám dělá radost svými pokroky, a u které víme, že je zdravá a co se naučí, nezapomene. Terezka je hnací motor, který nás posiluje. Pořád se dá ale říci, že jsme na začátku toho „pekla“. To těžší teprve přijde, až Kubík přestane mluvit, chodit, až z něho bude jen slepý ležáček, až nebude…

V únoru vám začali pomáhat Dobří andělé, v čem spatřujete největší přínos jejich podpory?

V současnosti je využijeme na hračky podporující jemnou motoriku a na uskutečnění co nejvíce výletů. Až to situace dovolí, budeme chodit plavat do bazénu, jezdit do muzeí vláčků, podnikat cesty mašinkami. Vzhledem k tomu, že se Kubík bude postupně horšit, budeme potřebovat spoustu pomůcek. Zatím si neumím ani představit co všechno. Na případné rehabilitační pobyty, až budou potřeba, na další služby, které Kubíkovi pomohou, ulehčí mu od bolesti, např. výše zmíněné canisterapie.

Moc děkujeme všem Dobrým andělům. Velice si vážíme Vaší pomoci. Jste součástí boje za kvalitu Kubíčkova života.

Děkujeme vám za rozhovor.