V obci Stárkov v Královehradeckém kraji vychovávají manželé Lucie a Martin svoji dvouletou dcerku Zorku. Zorinka je společenské a usměvavé dítě. Komunikaci s jejími vrstevníky a jinými lidmi jí ale stěžuje fakt, že nemluví. Zatím ani nechodí a problémy jí činí také jemná motorika. To ale bohužel nejsou jediné komplikace, jimž musí holčička čelit - v únoru 2019 jí bylo zjištěno vzácné onemocnění, Williams-Beurenův syndrom. Syndrom je způsoben genetickou abnormalitou, při níž chybí část genů jednoho z chromozomů. Nese s sebou celou řadu zdravotních komplikací a odlišností. Kromě výše zmíněných nejčastěji charakteristický vzhled, vady srdce a opoždění psychomotorického vývoje. Většina pacientů potřebuje celoživotní podporu. Zorinku zároveň trápí hypotonický syndrom a následky operace brániční kýly, kvůli níž nemá rozvinutou a plně funkční jednu plíci.

Srdeční vadu Zorce zjistili hned po narození, ale o tom, jak moc je vážná, se rodiče dozvěděli až po třech měsících ve Fakultní nemocnici Motol, kde byla zároveň objevena také brániční kýla. „V Motole nám sdělili, že srdeční vady bývají typickým projevem Williams-Beurenova syndromu, také nám ovšem tehdy řekli, že dcera nemá rysy, jež jsou pro děti postižené tímto syndromem charakteristické,“ vzpomíná paní Lucie. Kýla byla vrozená a dle genetičky představovala jeden z následků genetické poruchy. Bylo třeba ji odstranit, ale právě operace představovala vzhledem k srdeční vadě velké riziko. „Před zákrokem i těsně po něm to vypadalo, že to Zorinčino srdíčko nezvládne. Během operace měla velké problémy s narkózou a následně ji bylo velice obtížné dostat do stabilizovaného stavu, což je u dětí s Williams-Beurenovým syndromem častý jev,“ vysvětluje paní Lucie. Jako následek operace si Zorka nese jizvu přes celé bříško, deformaci hrudníčku, skoliotické držení těla a již zmiňovanou nedovyvinutou plíci, jež je menší a nepracuje na sto procent, kvůli čemuž je Zorka náchylnější k různým respiračním infekcím a jejich komplikovanému průběhu. „Na běžnou rýmu, kterou zdravé dítě za pár dní překoná, musí být Zorince nasazena antibiotika,“ dovysvětluje paní Lucie.

V důsledku ochabování svalstva je pro pacienty s Williams-Beurenovým syndromem obtížné se pohybovat, držet rovnováhu nebo třeba chodit do schodů. Tyto problémy je většinou trápí celý život. Proto je důležité pravidelné cvičení a zpevňování svalů. Zorčini rodiče se ji snaží co nejvíce stimulovat, a proto s ní dochází na mnohé terapie a rehabilitace. „K naší péči patří několik terapií - Zorce se velice líbí cvičit se zvířátky, proto docházíme na hipoterapii a canisterapii. Pravidelně navštěvujeme také ergoterapie a docházíme na rehabilitace,“ popisuje paní Lucie. Zorka zatím sama nechodí, ale rodiče pevně věří, že díky terapiím se jí to podaří. „V současné době leze po čtyřech, postaví se u opory a obchází ji. Zatím bohužel ani nemluví, takže se spolu dorozumíváme gesty, ukazováním a podobně. Zorinka nám totiž rozumí a také moc dobře ví, co chce. Má problémy s jemnou motorikou - nyní například nacvičujeme jezení příborem. Něco nabrat a pak to přenést a trefit se do pusinky je pro ni těžké, ale věříme, že to zvládne. Jen to chce hodně cviku a trpělivosti,“ vysvětluje maminka.

Kromě terapií rodina dojíždí také na časté kontroly k nejrůznějším lékařům a specialistům. „U dětí s Williams-Beurenovým syndromem je třeba hodně věcí preventivně hlídat. Nyní nám například nejvíce času zabírá dojíždění do Hradce Králové, který je od naší obce vzdálen šedesát kilometrů. Zorinka tam jezdí trénovat stoj a rovnováhu. Často se nám stane, že máme se Zorinkou volný pouze jeden den v týdnu. Dojíždění je samozřejmě náročné jak časově, tak finančně. Naštěstí většinou vše zvládám se Zorinkou zařídit sama, manžel s námi jezdí jen na delší cesty, což ale i tak znamená spoustu volna v zaměstnání.“

Zorčina diagnóza rodině doslova obrátila život vzhůru nohama, ale naučila je také určité pokoře a trpělivosti. „Zdravé dítě se naučí většinu věcí přirozeně, párkrát mu je ukážete, vysvětlíte a už to jde samo. Dítě s Williams-Beurenovým syndromem ale všechno potřebuje vidět stokrát i víckrát, než vše pochopí a správně se to naučí. Tak je to prakticky ve všech oblastech života. Občas nám dochází síly, ale nová energie na sebe nenechá dlouho čekat. Vidíme, že investovaný čas i úsilí se vyplácí. Onemocnění dcery také posílilo náš partnerský vztah - už neřešíme malichernosti, vážíme si obyčejných věcí a každého pokroku. Víme, že máme to nejdůležitější – lásku – a tou každý den zahrnujeme naši dceru,“ říká dojatě paní Lucie.

O dětech s diagnózou Williams-Beurenova syndromu se říká, že jsou velice přátelské a společenské, což rozhodně platí i o Zorince. „Zorka se ráda směje, a pokud někde vidí děti, nespustí z nich oči. Kvůli pandemii se ale už rok s dětmi téměř nestýkáme a Zorince to chybí. Když jsme absolvovali měsíční pobyt v Dětské léčebně v Boskovicích, byla v kolektivu dětí velmi oblíbená, všichni ji měli moc rádi a i ona měla v dětech přirozené vzory. I kvůli kontaktu s dětmi bychom chtěli Zorku zapsat do běžné mateřské školy s asistentem, ale to bude možné až ve chvíli, kdy se bude moci sama pohybovat. Chceme, aby se dětem mohla co nejvíce vyrovnat a ne sedět někde v kočárku a pozorovat je,“ vypráví paní Lucie.

Veškerá péče o Zorku zatím stojí pouze na rodičích. V jejich situaci jim alespoň částečně ulehčují Dobří andělé, kteří rodinu podporují od listopadu loňského roku. „Díky pomoci Dobrých andělů můžeme Zorce dopřát tu nejlepší péči - zaplatit finančně náročné rehabilitace, ergoterapie, pořídit pomůcky, které ji stimulují a hradit vše ostatní, co Zorka potřebuje, například speciální logopedku, každodenní pronájem speciálního oblečku na rehabilitace a podobně. Dobří andělé nám ale neskutečně pomáhají také tím, že na nás myslí, že jsou ochotni dopomoci cizím lidem k lepší budoucnosti.

Dobří andělé, vaší pomoci si nesmírně vážíme. Nyní víme, že na to nejsme sami a nemusíme péči o Zorinku omezovat. Péče o dítě s hendikepem je velice nákladná, díky vám se můžeme Zorce plně věnovat a nemusíme se stresovat tím, jak vše utáhneme. Do zaměstnání se nebudu moct jen tak vrátit. Věřím, že i my budeme jednou moci ostatním pomáhat a vaši pomoc tak oplatit,“ uzavírá své vyprávění paní Lucie.