Pavlínka z Přeštic na Plzeňsku si na svět přinesla vážné onemocnění, lékaři jí krátce po narození diagnostikovali syndrom Smith-Lemli-Opitz, který se projevuje četnými zdravotními komplikacemi. Onemocnění je po cystické fibróze a fenylketonurii třetím nejčastějším dědičným metabolickým onemocněním.

Syndrom Smith-Lemli-Opitz je genetická porucha, jejíž příčinou je mutace jednoho z genů odpovědných za metabolismus cholesterolu. V důsledku toho dochází ke snížení hladiny cholesterolu, který je potřebný pro normální vývoj, a hromadění toxických látek v organismu. U každého z pacientů jsou projevy onemocnění jiné. Typické jsou poruchy růstu, neprospívání, vrozené vady včetně specifických rysů obličeje a poškození orgánů. Příčinu nemoci vyléčit nelze, je pouze možné korigovat její následky speciální dietou a podáváním syntetického cholesterolu. Rodiče pevně věří, že se jejich malá Pavlínka potýká s co nejmírnější formou onemocnění.

Na narození vytoužené holčičky se paní Pavla a její manžel Marek nesmírně těšili. Bohužel už těhotenství bylo od začátku rizikové. „První screening vyšel pozitivní, což poukazovalo na zvýšené riziko genetické vady. Proto jsem se neváhala podrobit veškerým možným dalším testům, odběrům a vyšetřením, abychom se ujistili, že je malá zdravá. Všechny výsledky byly v pořádku,“ vzpomíná paní Pavla a dodává: „Pamatuji si, že jsem říkala – tak hlavně, že nemá žádný syndrom. V tu dobu jsem neměla ani ponětí, o čem vlastně mluvím.“

Že není něco v pořádku, zjistili rodiče hned po porodu, když lékaři Pavlínku ihned umístili na oddělení JIP. „Po dvou týdnech na JIPce nám sdělili diagnózu Smith-Lemli-Opitz syndrom. Byl to šok a trvalo mi, než jsem si pravdu vůbec připustila,“ vypráví dál paní Pavla.

Dnes jsou malé Pavlínce dva roky a rodiče s ní pravidelně dojíždí na rehabilitace a navštěvují spoustu specializovaných lékařů. Především díky jejich snaze začíná dělat malé pokroky. „Pavlínka je momentálně na úrovni ročního dítěte. Leze po čtyřech, chodí kolem nábytku. V jídle je hodně vybíravá, nechce zatím jíst kousky, takže všechno mixujeme, ale pořád lepší, než aby měla nějakou sondu,“ popisuje maminka aktuální starosti s tím, že se ale také snaží užívat každé malé radosti. „Pavlínka miluje koupání a taky se ráda předvádí, když má publikum. Ráda ukazuje, co všechno umí, jak je veliká a jak dělají různá zvířátka,“ dodává paní Pavla s úsměvem.

Každá vážná nemoc ovlivní celou rodinu nejen psychicky, ale také finančně. To kvůli onemocnění Pavlínky pocítili i její rodiče. Pan Marek pracuje jako zámečník a zajištění finančních potřeb rodiny leží především na něm. Na začátku tohoto roku jim proto začali pomáhat Dobří andělé. „Dobrým andělům jsme za jejich příspěvky vděční. Pomáhají nám pro Pavlínku zajistit rehabilitační pomůcky, pomůcky pro rozvoj motoriky, kupujeme za ně také speciální výživu a další potřebné věci. Pomáhají nám hradit i cesty za lékaři, ona je to totiž koruna ke koruně a člověk se na konci měsíce nestačí divit, kolik vše stálo. Mockrát proto děkujeme za vše! Věříme, že když využijeme všech možných prostředků a možností, zvládne Pavlínka jednou fungovat i samostatně. Jen to bude delší cesta, než jsme doufali,“ říkají její rodiče.