Rodina tříletého Toníka žije ve Vracově na Hodonínsku. Manželé Sabina a Antonín kromě něj vychovávají ještě roční Natálku. Toníkovi byla záhy po narození diagnostikována Menkesova choroba, závažné neurodegenerativní onemocnění způsobené poruchou metabolismu mědi v těle. Aktuálně Toníček podstupuje experimentální terapii mědí. O tom, jak taková terapie probíhá, o povaze onemocnění, ale třeba také o tom, jak rodina nelehkou životní situaci přijímá, jsme si povídali s Tondovými rodiči.

Paní Sabino, pane Antoníne, povězte nám, jak jste na Toníkovo onemocnění přišli?

Měla jsem brášku, který v jednom roce zemřel na toto onemocnění, a tak jsem věděla, že si na to máme dát pozor. Menkesova choroba se projevuje pouze u chlapců, proto jsme v těhotenství zašli na genetiku, kde nám řekli, že neexistuje žádné vyšetření, které by toto onemocnění mohlo odhalit v těhotenství. Dá se to zjistit pouze podle hodnot mědi v krvi - tedy až po narození. Tak jsme si aspoň nechali určit pohlaví a bylo nám řečeno, že to bude holčička. Měla jsem také problémy s tvrdnutím břicha, a proto jsem častěji docházela na ultrazvuk. I snímky z ultrazvuku potvrzovaly holčičku. Když se nám nakonec narodil Toníček, bylo to velké překvapení. Byli jsme šťastní, ale zároveň jsme věděli, že musíme podstoupit měření mědi. Hned šestý den po porodu jsme z novorozeneckého oddělení přejížděli do Všeobecné fakultní nemocnice v Praze na Kliniku metabolických poruch, kde nám byla devátý den potvrzena diagnóza a již následující den nasazena experimentální léčba.

Pamatujete si ještě, jaké byly vaše první pocity po vyřčení diagnózy?

Ten den nejspíš jen tak nezapomeneme. Můžu říct, že už po porodu jsem měla tušení, že se onemocnění Toníčka týkat bude. Přišli za námi dva doktoři, prosili jsme je, aby s námi mluvili narovinu. Po naší prosbě hned vyřkli potvrzenou diagnózu. Nebyla jsem schopná se ani pohnout, mozek mi nefungoval, byla jsem zcela paralyzovaná. Manžel měl spousty otázek a obav. Oba dva jsme zažívali mnoho nepříjemných emocí.  Doporučili nám, abychom se šli projít na dvůr na čerstvý vzduch a poté teprve probrali co dál. Unést takovou zprávu je velice náročné. Nejvíce jsme se obávali, aby Toník netrpěl a neměl bolesti. Nějak jsme to ale zvládli zpracovat a říct si, že nebudeme propadat panice. Toník se přece v těhotenství tvářil jako holčička, tak se nejspíš prostě narodit chtěl a nyní je naším úkolem udělat všechno proto, aby se tu měl, co nejlépe to jen půjde.

 

Toníčkovo onemocnění je relativně vzácné, kde jste sháněli potřebné informace?

Toník je momentálně jediný žijící chlapeček s tímto onemocněním a osmý v řadě co se České republiky týče (můj bráška byl před 27 lety čtvrtým diagnostikovaným). Nějaký průběh onemocnění jsem znala díky mému bráškovi – z vyprávění mé mamky a rodiny. Také jsme hledali na internetu, co nového se za ty roky objevilo. Jinak jsme všechny informace získávali od doktorů, kteří se ale s onemocněním také mnohokrát nesetkali, a tak sami hledali na amerických stránkách, protože nemoc je nejvíce rozšířená v USA. Také jsem se přidala na facebookovou stránku, která sdružuje rodiče z celého světa, co mají nebo měli děti s tímto onemocněním.

Jak se Tondovo onemocnění projevuje, jakým způsobem ovlivňuje jeho a váš život?

Toto onemocnění je bohužel velice nejisté, co se prognózy týče. Nejspíše i kvůli experimentální léčbě, na kterou musíme každý měsíc dojíždět. Tonda naštěstí nemá epilepsii, což je vzácné. Bohužel ji má až 94 % všech chlapečků s tímto syndromem. Momentálně se nemoc projevuje celkovou hypotonií (oslabením svalstva), velmi volnými klouby a výrůstkem na loketním kloubu. Proto je potřeba každodenních rehabilitací a intenzivních pobytů. Dále ho trápí špatné vstřebávání vápníku - má špatné zoubky a také velmi úzkou spodní čelist, takže nemůže kousat a jí pouze mixovanou stravu. Také se mu vytvořily slepé výchlipky močového měchýře, kvůli kterým jej trápí chronický zánět, a tak ho musíme několikrát denně cévkovat a podávat antibiotickou zajišťovací léčbu.

Ve svém půl roce přestal Toník přibírat, trpí i nechutenstvím. Má tedy od nutriční specialistky předepsanou speciální výživu spolu s příkrmy. Souvisí to se špatnou funkcí střeva, v němž se mu usazuje měď, kvůli níž špatně vstřebává veškeré živiny. I při dostatečném příjmu živin tedy nepřibírá. Snažíme se s tím ale bojovat. Pomalu ale jistě jde konečně s gramy nahoru. Toník se často dáví a zvrací. Mysleli jsme si, že už jsme vypozorovali, co mu nedělá dobře, ale když už jsme si mysleli, že se situace lepší, opět se to zhoršilo. Pravděpodobně to mělo co dočinění s refluxní chorobou jícnu. Naštěstí mu na to zabraly léky, které pravidelně užívá.

Se všemi zmíněnými zdravotními nesnázemi souvisí i Toníčkovy časté hospitalizace. V nemocnici obvykle bývá na infuzích a transfuzích, dopomáhají mu doplnit vše potřebné k životu. Celkově má asi patnáct diagnóz, proto dojíždíme k mnoha různým lékařům a specialistům po celé České republice. Je to pro nás časově, finančně a někdy i psychicky a fyzicky náročné. Ale rozhodně si nestěžujeme. Kdyby šlo cokoliv udělat proto, aby byl Toník zdravý, tak neváháme ani minutu a jdeme do toho, ale bohužel nic takového neexistuje. Bereme to, jak to je, ať už je to náročné jak chce. Toníkovo onemocnění už tvoří součást našeho života. Náš syn je úžasný chlapeček plný života. Naučil nás tolika věcem, že je to až neuvěřitelné.

Pokračování najdete zde.