Mukopolysacharidózy jsou vrozené poruchy metabolismu způsobené chyběním konkrétního enzymu. Následkem toho dochází v těle k hromadění produktů metabolismu, které se usazují ve tkáních životně důležitých orgánů (játra, srdce, mozek, slezina…) a způsobují narušení jejich funkcí, což vede k typickým projevům onemocnění. K nástupu obtíží často dochází až během vývoje dítěte a mohou být velmi rozdílné. Onemocnění je v současné době neléčitelné a léčba se proto zaměřuje zejména na mírnění příznaků. Její součástí je často i velmi přísná dieta.

V rámci světového dne, který si klade za cíl zvýšit povědomí o tomto vzácném onemocnění, vám přinášíme rozhovor s paní Janou z Moravského Žižkova, maminkou 15letého Viktora, který se potýká s mukopolysacharidózou typu III.A.

Paní Jano, když se Viktor narodil, nic nenasvědčovalo tomu, že by měl mít nějaké zdravotní obtíže. Kdy mu lékaři diagnostikovali mukopolysacharidózu?

Bylo to ve třech letech, v dubnu 2008. Takže s mukopolysacharidózou žijeme už 15 let a jsem ráda za ty tři roky naivity, kdy jsme si mysleli, že máme zdravé dítě a vůbec netušili, co nás čeká.

Mohla byste nám laicky onemocnění popsat?

Mukopolysacharidóza je metabolické onemocnění. V těle se štěpí enzymy, které se z něj dále vylučují ven. U tohoto onemocnění se enzymy neštěpí tak jak by měly a ukládají se v těle nemocného. Zejména v játrech - ty jsou zvětšené, srdci, kostech a hlavně v mozku. Proto dítě postupem času zapomíná, co se naučilo, přestává mluvit, je hodně hyperaktivní. Čím je starší, tím je progrese nemoci větší. Dítě přestává chodit, má poruchy spánku a nakonec z něj zůstane jen hadrová panenka odkázaná na lůžko a 24hodinovou péči.

V ten stejný rok, kdy bylo Viktorovi onemocnění diagnostikováno, se vám narodila dcera Terezka. Péče o miminko a řešení nových zdravotních obtíží u syna musely být náročné…

Ano, bylo, ale zvládli jsme to. Měli jsme štěstí na stacionář Vlaštovka, kam Viktorek začal chodit. Byl tam úžasný personál. Ráno si jej svozem vyzvedli, měl tam rehabilitaci, školní výuku, jezdili na výlety, na hipoterapii (rehabilitaci s koňmi) a odpoledne jej svoz zase přivezl domů. Takže to byla velká pomoc.

Začátky pro vás musely být těžké, jak se postupně Viktorův zdravotní stav začal vyvíjet?

Na začátku to byla otázka: „Proč my?“ Kvůli velké hyperaktivitě nás vůbec neposlouchal, dělal si, co chtěl. Doma shazoval věci ze stolu, nebo jakmile někde něco viděl a došlo mu to pod ruku, tak to vzal a hodil s tím. Venku jsme ho museli neustále držet za ruku, protože chtěl pořád někam utíkat a to, že tam jezdí nějaká auta, mu bylo jedno. Jednou se mi vysmekl a vběhl na silnici. Tehdy to auto stihlo zastavit, ale bylo to velmi těsné. Když se šlo jiným směrem, než chtěl on, tak si prostě lehl a ani se nehnul. V obchodě vyhazoval zboží z regálu, vrážel do lidí, plácal je po zadku. To jsou jen střípky z toho, co vyváděl.

Byli jsme z toho nešťastní, nevěděli jsme, proč to dělá. Hrozné byly pohledy a komentáře lidí, jak máme nevychované dítě. Já jsem si myslela, že jsem to prostě nezvládla - výchovu dítěte. Pak začala vyšetření u různých lékařů, kde jsme ho museli i tři držet, aby mu odebrali krev. Když byla stanovena diagnóza, nejdřív to byl strašný šok, ale na druhou stranu úleva, že jsme zjistili, proč je Viktorek takový, jaký je. Nemůže poslouchat nás, když ho neposlouchá vlastní tělo. Skoro nemluvil, jen pár slov. Plenek se nám nepodařilo zbavit nikdy. Jeho tajnou zbraní byly jeho krásné modré oči a dlouhé řasy, takže odzbrojující pohled a nádherný hrdelní smích. To mu pak bylo odpuštěno všechno.

Kdy se u něj projevily fyzické obtíže?

Běhací, házecí a nespací období měl zhruba do sedmi let. Pak se najednou během jednoho roku zhoršila chůze – začal levou nohu vtáčet víc dovnitř, najednou zakopával a padal. Kdyby chodil pomalu, tak by to zvládl, ale pořád tu byla ta energie, kterou ze sebe potřeboval dostat. Vyběhl, spadl a zapomínal dávat ruce před sebe, takže následovaly boule na čele, vyražené zuby, modřiny na kolenou a my začali řešit první vozík. Ve stejném roce se zhoršila i jeho schopnost polykat stravu. Měl problém jídlo rozkousat a spolknout, takže jsme museli začít stravu mixovat. Pomalu mu začaly ochabovat svaly.

Jakou péči potřebuje Viktor nyní?

Nyní potřebuje 24hodinovou péči. Je odkázán na umělou plicní ventilaci, má zaveden PEG (sondu) do žaludku, tj. je krmen výživou. Několikrát denně mu musíme odsávat tracheostomii, skrze niž dýchá. Je plně na plenách. Může být pouze na polohovacím invalidním vozíku nebo lůžku. Každý den cvičíme, abychom jeho stav udrželi aspoň tak, jak je teď, protože víme, že zlepšení nebude. Sám se nepřetočí, musí se polohovat, aby se předešlo dekubitům. Hlídat čas, kdy má jíst, kdy pít. Člověk musí být neustále ve střehu, jestli něco nepípá, jestli to „správně syčí“. Jeho pokoj nevypadá jako teenagerovský, ale jako JIP v nemocnici.

Je třeba k němu vstávat i v průběhu noci?

Někdy ano – jednou, dvakrát, ale třeba i osmkrát. Podle toho, jak je zahleněný, jak spí a kolikrát se vzbudí.

Jak dlouho trvalo, než jste celou situaci přijali?

To už si ani nevzpomínám. Bylo období pláče a beznaděje. Období běhání po úřadech a odvolávání. Období dohadování se s pojišťovnou o zdravotní pomůcky. Všechno se točilo kolem Viktora, všechno se muselo přizpůsobit Viktorovi. Nejdřív musí být zajištěný on a pak je na řadě to ostatní. Přehodnotili jsme priority. Přestali plánovat, co bude, bereme to tak, jak to je teď. Nemá smysl se zavírat doma a litovat se, jakou nám život uštědřil ránu. Člověk se tomu musí postavit a jít dál. Použiji větu z mé oblíbené knížky od Johna Greena: „Svět není továrna na splněná přání.“ Žijeme jen jednou a musíme to tak brát a vážit si toho co máme, i když je to těžce nemocné dítě a čas s ním tady máme vymezený jen na určitou dobu.

Co vám nejvíce psychicky pomáhá?

Setkání s rodinami, co mají děti se stejnou nemocí. Jednou za rok pořádá Společnost pro mukopolysacharidosu (pozn. DA - nezisková pacientská organizace) setkání rodin. Je to prodloužený víkend, máme zajištěny asistenty k dětem, takže si můžeme trošku odpočinout a probrat problémy, které nás trápí s někým, kdo má podobné zkušenosti jako my. Najednou se ocitnete ve společnosti úžasných lidí, kteří bydlí v různých částech republiky. Všichni jste na stejné lodi. Máte společný problém, máte dítě s nevyléčitelnou nemocí, máte stejné nastavení hodnot a dokážete se navzájem podpořit a poradit si co a jak. Prostě víte, že na to nejste sami. Velkou zásluhu na tom, že jsme se s tím tak srovnali, má právě Společnost pro mukopolysacharidosu, protože nám pomohli v začátcích a kdykoliv potřebujeme, jsou tady pro nás.

Rodinný příjem zajišťuje především váš manžel Michal. Podařilo se vám po rodičovské dovolené také nastoupit do zaměstnání?

Ano, když Viktor chodil do stacionáře, měla jsem možnost pracovat 3 roky u nás ve školce na zkrácený pracovní úvazek. Od té doby, co se jeho zdravotní stav zhoršil a skončil na plicní ventilaci, jsem s ním doma. Do stacionáře již nemůže, protože tam není zdravotní personál, jsou tam jen sociální pracovníci a ti nemůžou vykonávat zdravotní úkony péče, která je pro Viktora nezbytná.

S finanční stránkou vám pomáhají také Dobří andělé, na co jejich příspěvky nejčastěji využíváte?

Ano, moc si jejich pomoci vážíme! Díky jejich podpoře víme, že na to nejsme sami, že se v této zemi najdou lidé, kteří jsou ochotni pomáhat a podpořit ty, kteří to mají v životě kapánek složitější. Z příspěvků nejčastěji hradíme doplatky na zdravotní materiál a dezinfekci. Pomáhají nám i se zaplacením asistentky, která k nám přijíždí, když potřebuji zajistit hlídání a péči o Viktora.

Jak moc jste museli přizpůsobit své bydlení synovu zdravotnímu stavu?

Když jsme se dozvěděli Viktorovu diagnózu, byly mu tři roky. Tehdy jsme bydleli u mých rodičů v půdní vestavbě. Jelikož jsme věděli, že skončí na invalidním vozíku, rozhodli jsme se, že si postavíme bezbariérový dům. Manžel je zedník, tak o to jsme to měli jednodušší. Letos to bude devět let, co bydlíme v přízemním domě se širokými dveřmi a máme to tu přizpůsobeno našim potřebám.

Jak celou situaci zvládá Terezka?

Terezka je strašně šikovná holka. Má bráchu ráda a pomáhá mi. Někdy mu dělá asistentku - maluje s ním prstovými barvami, a když má náladu, tak mu i čte knížky. Můžu se na ni spolehnout, že ho pohlídá. Bere ho tak jak je. Nepamatuje si, že běhal a bořil jí všechno, co si postavila, to byla ještě příliš malá. Jediné, co ji mrzí, je, že Viktor nemluví, že si s ním nemůže povídat. Snažíme se s manželem najít čas i jen pro ni. On s ní jede třeba na kolo, já třeba do kina… Nebo si zajistíme asistentku, abychom s ní mohli vyrazit někam na výlet, ona nás měla jen pro sebe a nemuseli jsme se ohlížet na to, že Viktor zrovna něco potřebuje.

Změnila nějak váš denní režim aktuální opatření kvůli koronaviru?

Ne, nezměnila, jsme zvyklí být zavření doma, hlavně přes zimu. To nikam nechodíme, protože riziko toho, že by Viktor mohl někde něco chytnout, je veliké. Jeho imunita je velice oslabená. Ze začátku mi volali známí, jak to zvládáme. Já jim odpovídala, že pro nás žádná změna… A oni si stěžovali, jak je to hrozný být zavření, na to omezení možností… Já jim na to řekla: „Vítejte v mém světě!“ Jedna moje kamarádka mi, řekla: „Já jsem si teď uvědomila, jaké to je, být tak izolovaný, a ty to máš několik let. Je to strašné.“ Já na to: „Zvykneš si a pak ti to ani nedojde.“ Někteří se z této situace hroutí a pro nás je to běžný život.