Když Lenka s Radoslavem z Prahy očekávali svého prvního potomka, netušili, že je jejich syn bude motivovat až ke spolupráci s vědci. Oliverek byl pro ně v roce 2016 malým předvánočním dárečkem. První čtyři měsíce se vyvíjel stejně jako ostatní děti. Poté se vše zpomalilo a posuny byly minimální. Po mnoha vyšetřeních lékaři rodičům oznámili diagnózu – Angelmanův syndrom. O tom, čím se v souvislosti s tímto vzácným onemocněním zabývají čeští vědci a co denně prožívá Oliverek a jeho rodina, jsme si povídali s paní Lenkou.

V jakém období jste si začali všímat, že se Oliverek nevyvíjí standardně? Co Vás k těmto myšlenkám vedlo?

Po bezproblémovém těhotenství a snadném porodu jsme byli na Štědrý den propuštění z porodnice s tím, že je vše v naprostém pořádku. Zhruba ve čtyřech měsících začaly být u Oliverka oproti stejně starým dětem znatelné první rozdíly v psychomotorickém vývoji, které se postupně prohlubovaly. Vzhledem k tomu, že jsme my ani doktoři nepozorovali žádné jiné problémy, snad kromě zvláštního křečovitého propínaní nožiček, které se objevilo okolo půl roku a přetrvává dodnes vždy před spánkem. Do poslední chvíle jsme věřili, že pouze nemáme „tabulkové dítě“.

 Co předcházelo finálnímu stanovení Oliverkovy diagnózy? Jak dlouho to trvalo?

Po půl roce sledování na neurologii nás s jedenáctiměsíčním Oliverkem lékaři odeslali na kompletní vyšetření do Thomayerovy nemocnice v Krči, kde ho během jednoho týdne podrobili kompletnímu vyšetření, včetně odeslání vzorků na genetiku. Po necelých třech měsících nám byla sdělena diagnóza – Angelmanův syndrom.

Co je  Angelmanův syndrom? Jak se projevuje?

Angelmanův syndrom je vzácná genetická vada na patnáctém chromozomu. Syndrom je spojen s těžkou mentální retardací a absencí řeči. Při soustavném a trpělivém tréninku je poměrně vysoká šance, že se lidé s Angelmanovým syndromem naučí alternativní formu řeči (např. zjednodušenou znakovou řeč, piktrogramy, komunikaci pomocí aplikací na tabletu apod.) Dětem se kvůli nemotorné chůzi, která je spojena s poruchou rovnováhy a koordinace, někdy přezdívá štastné loutky. Častým jevem bývá porucha spánku. Jeho snížená potřeba je velkou psychickou i fyzickou zátěží pro celou rodinu. Velmi často se vyskytují i epileptické záchvaty. Typickým rysem je stále usměvavý výraz, podle kterého jsou nazývány tyto děti jako andělské.

Které z těchto projevů jsou přítomny i u Oliverka? A co z nich je z Vašeho pohledu pro děti a jejich rodiny nejvíce omezující?

Jako první bych ráda vyzdvihla usměvavý výraz, který doprovází neustále dobrá nálada. Oliverek je usměvavé sluníčko, což nám velmi pomáhá vyrovnat se s celou situací. V tuto chvíli je pro nás nejdůležitější, že se nám naštěstí vyhýbají některé vážnější projevy nemoci. Nepozorujeme poruchu spánku, epileptické záchvaty ani obtíže s polykáním, které jsou v jeho věku velmi častým projevem. Díky tomu jsme schopni intenzivně pracovat na rozvoji hrubé i jemné motoriky. Od 4 měsíců jsou součástí Oliverkova života rehabilitace. V prvním roce jsme cvičili 4x denně dle Vojtovy metody, od 16 měsíců docházíme na neurokliniku na intenzivní rehabilitaci a po krátké pauze jsme nyní absolvovali měsíc v lázních. Aktuálně doma začínáme s Bobath konceptem a ergoterapií. Zároveň třikrát denně trénujeme orofaciální cvičení pro snížení slinivosti a dvakrát týdně dojíždíme na hipoterapii. Toto vše ovlivňuje náš denní program, který se liší od zdravých dětí. Do budoucna je naším cílem postavit Oliverka na nohy a pochopitelně, dle jeho možností, docílit co největší samostatnosti v denních úkonech. To, co se zdravé děti naučí během týdne, u nás trvá měsíce. Vše je o veliké trpělivosti. Oliverek ušel za poslední měsíce velký kus cesty, je to borec!

S čím vším Vám pomáhají příspěvky Dobrých andělů?

Rehabilitace jsou a budou součástí života Oliverka i nás. Ty pro něj nejúčinnější terapie však nejsou v České republice hrazeny zdravotní pojišťovnou. Příspěvek od Dobrých andělů nám pomáhá s jejich částečnou úhradou. Rádi bychom ze srdce poděkovali za podporu každému, kdo se rozhodne přispět nebo pravidelně přispívá. Každý krok, který Oliverek ve svém životě udělá, bude otiskem dobrého skutku každého z Vás. 

Co syn rád dělá a čím mu uděláte radost?

Oliverek má velkou motivaci neustále prozkoumávat své okolí, objevovat vše nové a to i ve smyslu svých pohybových možností. Ostatní děti v jeho věku již chodí nebo i běhají, Oliverek se v tuto chvíli plazí. Nejraději má proto všechny hračky „nehračky“, zejména igelitové sáčky, vše svítící, blikající a hrající. Nejvíce si z našeho pohledu užívá, když jsme všichni tři dohromady a jen tak spolu „blbneme“.

Svou zkušenost jste se rozhodli zužitkovat při založení spolku, který si klade za cíl podporu výzkumu Angelmanova syndromu, na němž spolupracujete s pracovníky Akademie věd. Na co konkrétně se výzkum zaměřuje?

Manžel přišel s touto myšlenkou zhruba 14 dní po oznámení synovy diagnózy a hned od začátku získal mou plnou podporu. Opravdu věříme, že se nám může podařit něco, co Oliverkovi a dalším tisícům dětí i dospělých pomůže. Řídíme se heslem Václava Havla: „Naděje není to přesvědčení, že něco dobře dopadne, ale jistota, že má něco smysl – bez ohledu na to, jak to dopadne.“

Radislav Sedláček, ředitel velké národní výzkumné infrastruktury Českého Centra Fenogenomiky, Ústavu Molekulární Genetiky, zařadil Angelmanův syndrom jako předmět výzkumu z několika pohledů. Cílem tohoto výzkumu je studium vybraných genů a biologických procesů, jejichž pochopení může být důležité pro nalezení potencionální léčby genetických vad, které se podílejí i na vzniku Angelmanova syndromu. Mozek je v případě Angelmanova syndromu z fyziologického pohledu v pořádku, není nijak poškozen. Neurony jsou vyvinuté, ale kvůli chybějícímu proteinu chybují v přenosu informací a mozek nefunguje, jak by měl.

V případě Angelmanova syndromu je genetická vada lokalizována na patnáctém chromozomu v oblasti, která je také zodpovědná například za syndrom Prader-Willi. Je tam lokalizováno několik genů a biologických procesů, jež stále nejsou dobře probádané. Odpovědi na otázky, které si výzkum na začátku klade, mohou pomoci k nalezení nástrojů a mechanizmů pro budoucí léčení stovek nejen genetických chorob.

Věda se v této oblasti ubírá mílovými kroky. Potkali jsme vynikající vědce, kteří jsou taktéž vynikající lidé. Jsme vděční, že můžeme být při tom a přispět svou troškou k podpoře výzkumných aktivit. Kvůli tomu jsme založili spolek Asociace genové terapie, který chce tyto činnosti aktivně podporovat. Přijímáme jakoukoliv pomoc, kterou se můžete zapojit do podpory výzkumu světové úrovně s ohromným potenciálem.

Pro více informací a aktualitách o výzkumu navštivte web nebo Facebook organizace.